Pompeho choroba patrí medzi tzv. metabolické ochorenia, a to z toho dôvodu, že telo si nedokáže vytvoriť dostatočné množstvo dôležitého enzýmu, ktorý napomáha odbúravať glykogén (zásobný cukor prítomný vo svaloch). Svaly používajú glykogén ako zdroj energie, pokiaľ sa však glykogén hromadí, svaly nefungujú správne. Výsledkom je potom svalová slabosť, hlavne v oblasti trupu a dolných končatín, a tiež problémy s dýchaním.

U dospelých s Pompeho chorobou môžu byť prvými príznakmi problémy s chôdzou po schodoch, ťažkosti postaviť sa z polohy v sede či neschopnosť bežať.

Prejavy ochorenia u detí a dospelých
Deti sa nenaučia chodiť, behať alebo skákať tak rýchlo, ako sa očakáva, alebo môžu stratiť už získané pohybové schopnosti. Ďalej môžu zakopávať alebo padať častejšie, než je obvyklé. U dospelých s Pompeho chorobou môžu byť prvými príznakmi problémy s chôdzou po schodoch, ťažkosti postaviť sa z polohy v sede či neschopnosť bežať. Po rozvoji pohybových ťažkostí sa často objavujú prejavy súvisiace s dýchaním, ktoré však môžu nastať aj bez pohybových ťažkostí. Dýchacie ťažkosti sa často najprv objavia ako dýchavičnosť po fyzickej námahe alebo ako ranná bolesť hlavy či ospalosť počas dňa (v dôsledku dýchacích ťažkostí počas noci). Napriek tomu, že sa jedná o genetické ochorenie, častejšie sa ochorenie vyskytuje u dospelých pacientov.

 

Priebeh ochorenia a liečba
Nakoľko je Pompeho choroba progresívne ochorenie, ťažkosti sa časom zhoršujú. Priebeh ochorenia, ako aj jednotlivé príznaky sa medzi jednotlivými pacientmi výrazne líšia. Niektorí pacienti sú schopní prispôsobiť sa a žiť relatívne normálny život, zatiaľ čo u iných sa vyvinie závažné postihnutie. Liečba existuje vo forme náhrady chýbajúceho enzýmu, ktorý napomáha odbúravaniu nahromadeného glykogénu zo svalov, a iných podporných terapií. Liečbu je potrebné začať ešte pred trvalým poškodením svalov. Čím skôr je Pompeho choroba diagnostikovaná, tým lepšie môžu lekári ovplyvniť prognózu ochorenia. Preto je potrebné na ochorenie aktívne myslieť.

U dospelých s Pompeho chorobou môžu byť prvými príznakmi problémy s chôdzou po schodoch, ťažkosti postaviť sa z polohy v sede či neschopnosť bežať.

 

Pozor na príznaky ochorenia
Na Pompeho chorobu by ste tak mali myslieť hlavne v prípade, že ste v nedávnom čase zaznamenali problémy s chôdzou po schodoch, pri vstávaní zo stoličky, alebo ste pociťovali slabosť v ramenách, nohách či bedrách. Prípadne sa u vás dokonca vyskytla dušnosť a ak sa vaše problémy časom zhoršujú. Na určenie Pompeho choroby je k dispozícii jednoduchý a bezbolestný krvný test, tzv. test suchej kvapky krvi. Porozprávajte sa preto o svojich problémoch so svojím neurológom.