Pre genetickú poruchu je typický nástup epileptických záchvatov počas prvých týždňov alebo mesiacov života, za ktorými nasleduje vážne neurodevelopmentálne zaostávanie, hoci tehotenstvo u väčšiny matiek prebieha úplne normálne a bezproblémovo. Genetickú poruchu CDKL5 často radia medzi atypickú formu Rettovho syndrómu, vzhľadom na veľmi podobné klinické prejavy, avšak od roku 2012 bola uznaná ako odlišný genetický stav.

Doposiaľ sú na Slovensku známe 3 deti so spomínanou diagnózou. Prvé diagnostikované dieťa v SR sa vyskytlo až v roku 2014. V Českej republike je ich rovnaký počet, pričom na celom svete je známych približne 900 ľudí trpiacich touto genetickou mutáciou.

Aké sú prejavy poruchy CDKL5?

Najvýraznejšia črta poruchy CDKL5 je raný nástup epileptických záchvatov, ktoré sú väčšinou absolútne farmakorezistentné. Kŕče sa môžu začať objavovať v prvých hodinách, dňoch, týždňoch alebo mesiacoch. Sú deti s diagnostikovanou poruchou CDKL5, u ktorých epileptické záchvaty nastúpili až vo veku 8 mesiacov a u niektorých dokonca vo veku takmer 2 rokov. Niektoré matky zas uvádzajú, že cítili kŕče plodu ešte v prenatálnom období.

Ľudia s diagnostikovanou poruchou CDKL5 génu sú absolútne závislí na pomoci druhých, väčšina z nich sa nikdy nenaučí chodiť, rozprávať, ani sa samostatne nakŕmiť. Mnohí trpia skoliózou, kyfózou, či lordózou, zrakovým postihnutím (postihnutím kortikálneho videnia – CVI), senzorickými problémami a rôznymi gastrointestinálnymi ťažkosťami (zápcha, hnačky, plynatosť a gastrický reflux). Častými príznakmi sú autistické prejavy, ako napr. sebapoškodzovanie, či rôzne druhy stereotypií, predovšetkým stereotypie rúk prejavujúcich sa tlieskaním, ťukaním, strkaním si rúk do úst. Ochorenie je sprevádzané výrazným oneskorením vo vývoji, hypersenzitivitou na dotyk, nedostatočným, príp. úporným fixovaním pohľadu. Typické sú tiež nohy menšieho vzrastu a syndróm studených nôh, hyperventilácia, aerofágia (hltanie vzduchu), zmenená odpoveď na bolesť, škrípanie zubami, epizódy smiechu alebo plaču bez zjavnej príčiny, nízky svalový tonus - hypotónia, veľmi limitovaná schopnosť používať ruky a plánovať ich pohyb, ťažkosti s prijímaním potravy, so žuvaním, pohybom jazyka a prehĺtaním, poruchy spánku, náladovosť a mnohé ďalšie.

Tieto osoby vyžadujú okrem pravidelnej lekárskej, aj odbornú starostlivosť celého tímu terapeutov ako sú fyzioterapeut, logopéd, špeciálny a liečebný pedagóg, ergoterapeut, muzikoterapeut a ostatní, ktorí pomáhajú udržiavať a veľmi pomaly zvyšovať schopnosti a zručnosti chorého.

Ide o neliečiteľné ochorenie, pri ktorom sa farmakologicky dajú zmierňiť len niektoré jeho symptómy.

Ako sa diagnostikuje porucha CDKL5?

Porucha CDKL5 sa teraz diagnostikuje u detí v relatívne ranom veku. Testuje sa panel génov zodpovedných za ranú epilespiu, resp. cielene samostatne CDKL5 gén.

1. diagnostikované dieťa na Slovensku - 5 ½ ročná Emka

Emka sa narodila v termíne ako zdravé dieťa a nič nenasvedčovalo tomu, že by niečo nebolo v poriadku. V druhom týždni jej života však rodičia spozorovali zášklby končatín, ktoré sa časom predlžovali a zintenzívňovali. Lekári diagnostikovali Emke epileptické záchvaty, ale ani častá hospitalizácia veľmi nepomáhala. V piatom mesiaci sa začal spomaľovať aj psychomotorický vývoj dievčatka a Emka sa úplne utiahla do seba a prestala reagovať na okolitý svet. Vysvetlenie prišlo až vo veku 3 a pol roka, kedy špeciálne vyšetrenia potvrdili takzvanú spilicingovú mutáciu génu CDKL5. Emke rok za rokom pribúdajú nepriaznivé príznaky ochorenia. Snahou rodičov je dosiahnuť, aby sa jej raz podarilo prejsť aspoň krátku vzdialenosť na vlastných nôžkach a dorozumieť sa s nimi. Snažia sa bojovať proti epileptickým záchvatom, ktoré Emku denne trápia. Posadiť sa naučila ako dvojročná, stáť vie len s oporou. Nevie ani rozprávať, vydáva rôzne neartikulované zvuky, žije si vo vlastnom svete. Chýba jej motiváciu k pohybu, či kontaktu s okolím. Napriek tomu, že jej prognóza nie je veľmi priaznivá, rodičia sa snažia poraziť predpoklady lekárov. Od malička rodičia s Emkou absolvujú denne mnohé terapie na zlepšenie pohybovej I kognitívnej stránky, raz mesačne sú na rehabilitačnom pobyte, ide o 24-hodnivú nepretržitú starostlivosť.

Výskum ohľadne génu CDKL5, jeho rovnakomenného proteinu a spôsobe liečby ochorenia pomaly napreduje predovšetkým zásluhou rodinných členov postihnutých osôb. Viac informácii o tomto ochorení a jeho výskume nájdete na www.cdkl5.sk.