Alkaptonúria (AKU) – choroba čiernych kostí je prvé ochorenie človeka, ktoré Sir Archibald Garrod už v roku 1902 popísal ako „vrodenú poruchu metabolizmu“ s mendelistickou autozomálne recesívnou dedičnosťou. To znamená, že ide o ochorenie, ktoré sa prejaví vtedy, keď človek nesie dva poškodené-mutované gény – najčastejšie zdedené od oboch zdravých rodičov, ktorí spravidla ani netušili, že sú prenášačmi určitého ochorenia.

Kým celosvetová frekvencia AKU je približne 1 : 250 000, na Slovensku je odhadovaná až na 1 : 19 000, najmä pre vysoký výskyt ochorenia v oblasti Kysúc. Z literatúry je známe, že na Slovensku máme viac než 200 pacientov s ochorením AKU, čiže sme krajinou s doteraz najväčším počtom evidovaných AKU pacientov na svete. Prečo je tomu tak, zostáva trošku záhadou.

Mgr. Andrea Zaťková, PhD. sa výskumu alkaptonúrie, hlavne jej genetického pozadia, venuje už od roku 1998, vtedy ešte v rámci Laboratória genetiky Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky Slovenskej akadémie vied (ÚMFG SAV) v Bratislave. V laboratóriu od roku 2003 rutinne vykonávala genetickú diagnostiku tejto zriedkavej choroby a je tiež tvorcom a správcom celosvetovej databázy mutácií v HGD géne (http://hgddatabase.cvtisr.sk/). AKU sa postupne stala viac než len „jeden z génov“, ktoré analyzuje v laboratóriu. Od roku 2009 sa každý rok zúčastňuje na pravidelných seminároch o AKU a mala možnosť osobne spoznať aj viacero pacientov z rôznych krajín a ich každodenné ťažkosti, ktoré ochorenie spôsobuje. V Anglicku už od roku 2003 funguje AKU Spoločnosť, ktorá sa venuje podpore pacientov s daným ochorením. Aj v rámci rôznych vedeckých podujatí pripravujú program venovaný pacientom a ich potrebám. Po jednej z takýchto skúseností si Dr. Zaťková uvedomila potrebu zlepšiť informovanosť o AKU na Slovensku všeobecne, ako aj potrebu existencie organizácie združujúcej pacientov v našej krajine, s cieľom pomôcť im vyjsť z izolácie, spoznať sa navzájom, zdieľať skúsenosti a získať viac praktických informácií o ich ochorení, o nových možnostiach starostlivosti a prípadnej liečbe. Za podpory prof. Jozefa Rovenského z NÚRCH v Piešťanoch a spolu s Mgr. Ivetou Kožkovou, Ing. Annou Antalovou a Mgr. Katarínou Schiff sa rozhodli založiť občianske združenie AKUSSaC a v októbri 2013 zorganizovali prvé stretnutie s pacientmi. V roku 2014 nasledovalo ďalšie stretnutie pacientov, ako aj spolupráca s Alianciou zriedkavých chorôb pri organizovaní aktivít spojených s dňom zriedkavých chorôb v rokoch 2014 a 2015, a neskôr vydali tiež príručku pre pacientov o AKU s dôležitými informáciami o rôznych aspektoch ochorenia, ako aj kontaktmi na odborníkov.

Od novembra roku 2012 trinásť vedeckých tímov a pacientske organizácie spojili svoje sily, aby prispeli k testovaniu možnej liečby AKU. Na tomto projekte financovanom zo zdrojov EÚ, nazvanom DevelopAKUre sa zo Slovenska podieľa ich laboratórium analýzou DNA mutácií a NÚRCH z Piešťan, pod vedením prof. Jozefa Rovenského, ako jedno z centier klinického skúšania. Laboratórium genetiky ÚMFG SAV je od januára 2016 súčasťou Ústavu klinického a translačného výskumu (ÚKTV), ktorý patrí do novovzniknutého Biomedicínskeho centra SAV v Bratislave. Okrem Mgr. Zaťkovej, ktorá je zodpovedná za koordinovanie projektu v rámci BMC SAV, tím tvoria: vedúci skupiny prof. Ľudovít Kádasi, ďalej RNDr. Ján Radvanszky, PhD., Mgr. Andrea Šoltýsová, PhD. a laborantka pani Ildiko Szomolayová. Projekt DevelopAKUre ponúka unikátnu príležitosť efektívne rozbehnúť spoluprácu vedeckých ústavov, zdravotníckeho zariadenia a pacientskej organizácie u nás, so spoločným cieľom prispieť k nájdeniu terapie na túto celosvetovo zriedkavú chorobu, ktorá má však u nás špecifický primát.