Jednou z týchto zložiek je skupina látok skladajúca sa z tukov a polysacharidov. Na ich odbúranie je potrebná celá škála enzýmov. Ak je funkcia niektorého z týchto enzýmov nedostatočná, alebo dokonca absentuje, odbúravanie sa naruší a dochádza k ich nahromadeniu. Vzniká tzv. lyzozómové ochorenie.

Fabryho ochorenie

Najčastejším lyzozómovým ochorením je Fabryho choroba. Jej výskyt sa v celej populácii odhaduje na 1 : 117 000. Podstatou ochorenia je mutácia génu lokalizovaného na dlhom ramienku X-chromozómu. A keďže genetická informácia pre tento enzým je umiestnená na chromozóme X, ochorenie sa častejšie rozvíja u mužov.

Prejavy a príznaky

Jedným z najtypickejších príznakov Fabryho choroby je v detskom veku bolesť. Často prichádza vo forme záchvatov, ktoré sú vyprovokované fyzickou námahou, stresom, chorobou, zmenou počasia či horúčkou. Prvým prejavom poškodenia funkcie obličiek u detí a dospievajúcich býva prenikanie bielkovín do moču a postupná strata funkcie obličiek. U pacientov je takisto narušené potenie. Buď sa nepotia vôbec, alebo sa potia výrazne menej. To vedie k vzniku suchej pokožky, neznášanlivosti tepla, chladu a fyzickej námahy. Typickým prejavom Fabryho ochorenia sú kožné zmeny. Zhluky červenofialových drobných škvrniek sú zvyčajne symetricky rozmiestnené v oblasti medzi pupkom a kolenami. Najzávažnejším neurologickým postihnutím spojeným s Fabryho ochorením sú náhle cievne mozgové príhody.

Postihnutie srdca

Srdce je postihnuté prakticky u všetkých pacientov s týmto ochorením. Existujú dokonca varianty choroby, ktoré sa prejavujú takmer výlučne postihnutím srdcového svalu. Najčastejšie ide o poruchy srdcového rytmu, zhrubnutie stien srdca a rozvoj srdcovej slabosti.

Príčinná liečba

Liečba ochorenia donedávna spočívala v tlmení bolesti a ďalších príznakov. Dnes máme k dispozícii príčinnú liečbu, v ktorej sa využíva aplikácia chýbajúceho enzýmu. Účinná je najmä vtedy, ak sa začne včas, ešte pred rozvojom závažného poškodenia orgánov. 

Odborné centrá

Diagnostikou a liečbou pacientov s Fabryho chorobou sa v Slovenskej republike systematicky zaoberá Oddelenie zlyhávania a transplantácie srdca Národného ústavu srdcových chorôb v Bratislave v spolupráci s II. detskou klinikou Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave.