Z krvotvorných buniek sa tvoria dôležité krvné elementy, akými sú aj červené a biele krvinky. Postihnuté krvinky nemajú na svojom povrchu ochranné bielkoviny, preto sú napádané vlastným imunitným systémom. Dochádza tak napríklad k zvýšenému zániku červených krviniek.

Nočné záchvaty

Za normálnych okolností červené krvinky transportujú do tkanív kyslík. Ich zvýšený rozpad spôsobuje chudokrvnosť a typické tmavé sfarbenie ranného moču. K rozpadu červených krviniek však nedochádza iba v záchvatoch počas noci, ako sa pôvodne myslelo, ale neustále.

Únava, bolesti brucha a slabosť

Bežnými príznakmi choroby sú únava, slabosť, bledosť, dušnosť, žlté sfarbenie kože, bolesti brucha a hlavy. Pri zániku červených krviniek sa do krvi uvoľňuje ich obsah, ktorý môže spôsobiť zlyhanie obličiek a tvorbu nebezpečných trombov. Pacienti so zníženou tvorbou krviniek v kostnej dreni sú ohrození infekciami a krvácaním.

Možnosť vyliečenia

Jedinou terapiou, ktorá môže pacienta úplne vyliečiť, je transplantácia krvotvorných buniek z krvi alebo kostnej drene. Môže však byť spojená so závažnými komplikáciami a nie všetci chorí majú zhodného darcu, alebo sú pre transplantáciu vhodní.

Monoklonálne protilátky

Prvým dostupným účinným liekom pri tomto ochorení je monoklonálna protilátka, ktorá blokuje škodlivý účinok imunitného systému na červené krvinky. V súčasnosti ju na našom pracovisku podávame 56-ročnej pacientke, ktorá pred liečbou dostávala každý mesiac 3-4 transfúzie červených krviniek a dvakrát prekonala trombózu žíl dolných končatín. Už po prvom mesiaci liečby sme dosiahli zníženie rozpadu červených krviniek, znížila sa potreba transfúzií červených krviniek a riziko trombózy. Podľa dát z klinických štúdií s týmto prípravkom jeho podávanie rovnako významne znižuje riziko trombotických komplikácií, ktoré sú u pacientov s PNH jednou z hlavným príčin úmrtia.

Pacientke sa príznaky choroby zmiernili a zlepšila sa jej i kvalita života.