Predstavte si, že navštívite svojho lekára, nevie vám však pomôcť, ani vás odporučiť k inému odborníkovi. Alebo si predstavte, že lekári vašu chorobu diagnostikujú, zároveň vám však povedia, že na ňu nie je liek a nevedia vám ani odporučiť, čo ďalej robiť. Alebo si predstavte, že liečba existuje, je však nepostačujúca, zmierni vašu chorobu, ale nevylieči vás, je len najlepším možným riešením. Neviete, ako choroba zasiahne vás, vami milovanú osobu, ako zo dňa na deň zmení váš život, prácu...

Život bez odpovedí

Predstavte si, že žijete bez odpovedí na základné otázky. A práve takýto je život mnohých pacientov a ich rodín so zriedkavou chorobou. Dôvod je jednoduchý: ich problémy sa vyskytujú zriedkavo (nie viac ako 5 z 10 000), pre odborníkov je šťastím v nešťastí, ak sa s nimi počas svojej profesnej kariéry stretnú. A čo viac, zároveň sú ich choroby závažné, život ohrozujúce a progresívne. Aj preto sa 3 z 10 detí so zriedkavou chorobou nedožijú svojich piatych narodenín. Situáciu sťažuje aj fakt, že takýchto chorôb rozoznávame veľmi veľa: 6- až 8-tisíc. Vzhľadom na rôznorodosť je pochopiteľné, že postihujú všetky systémy. Nedotýkajú sa len jednej medicínskej špecializácie, ale prakticky všetkých.

Výskum pomáha identifikovať doposiaľ neznáme zriedkavé ochorenia, prináša informácie o ich príčinách, priebehu a prognóze. 

Ako pomáha výskum

Tento problém sa od roku 2000 rieši koncepčne na úrovni Európy a výsledkom je aj vznik špecializovaných pracovísk, ktoré snáď onedlho uvítame aj v SR. Odborníci v nich získajú skúsenosti a pacienti kvalitnú multidisciplinárnu starostlivosť. Výskum pomáha identifikovať doposiaľ neznáme zriedkavé ochorenia, prináša informácie o ich príčinách, priebehu a prognóze.

Pomáha pri identifikácii diagnózy, liečebného postupu a v šťastnejších prípadoch je zriedkavá choroba liečiteľná. Výskum je kľúčom, prináša nádej miliónom ľudí so zriedkavou chorobou a ich rodinám na celom svete.