Ide o vrodené ochorenie, pri ktorom dochádza k poškodeniu buniek zodpovedných za prenos nervových signálov z miechy do svalov. To vedie k postupnému úbytku svalovej hmoty, straty sily, neschopnosti samostatného dýchania a v niektorých prípadoch ku smrti.

Veľmi dôležité je vysloviť podozrenie na ochorenie u mentálne zdravých detí, ktorých pohybový vývoj nenapreduje podľa vývojových míľnikov a majú svalovú slabosť.

Aké časté je toto ochorenie v populácií? Koľko pacientov máme na Slovensku?
Prevalencia ochorenia je 1 : 80 000, incidencia 1 : 6 – 10 000 narodených detí. Počet zistených detí s ochorením SMA na Slovenku je do tohto času 53 pacientov. V zahraničných publikáciách sa prevalencia SMA (všetky typy ochorenia) pohybuje medzi 8,5 – 10,3 prípadov na 100 000 živo narodených. Najviac pacientov má diagnostikovaný typ SMA 1.

Ako choroba ovplyvňuje dĺžku života pacienta?
Najviac sú na živote ohrozené deti s prvým typom SMA, hrozia im významné ventilačné problémy, ktoré môže  zhoršovať aj možnosť vdýchnutia potravy. Pri druhom type je prežívanie dlhšie, ale sú tu závažné ortopedické problémy – skolióza a kontraktúry, problémy s dýchaním začínajú neskôr. SMA je dedičné ochorenie.

Majú rodičia príznaky, ak sú nosičmi tohto génu?
Spinálna svalová atrofia je autozómovo recesívne nervosvalové ochorenie, ktoré je podmienené mutáciou SMN1 génu (survival motor neuron 1, SMN1), lokalizovaného na 5. chromozóme. Zdravý človek má dve kópie génu SMN1. Nosičom patologickej mutácie je heterozygot bez klinických ťažkostí.

Ako sa ochorenie diagnostikuje?
Veľmi dôležité je vysloviť podozrenie na ochorenie u mentálne zdravých detí, ktorých pohybový vývoj nenapreduje podľa vývojových míľnikov a majú svalovú slabosť. Deti treba odoslať na detské neurologické vyšetrenie. Ak lekár vyhodnotí stav ako podozrivý, hneď sa odoberá krv na genetické vyšetrenie, ktoré SMA potvrdí. Niekedy je potrebné u starších pacientov urobiť elektrografické vyšetrenie svalu. Toto ochorenie drží smutné prvenstvo v kojeneckej úmrtnosti na vrodené choroby.

Ako sa zmenil manažment liečby teraz a pred 10 rokmi?
SMA je ochorenie, kde je okrem liečby kľúčový aktívny interdisciplinárny prístup. Jeho hlavným koordinátorom je neurológ/ detský neurológ, ktorý priebeh ochorenia najlepšie pozná. Významná je včasná kompletná genetická analýza pre hroziace ventilačné zlyhanie (SMA1). Povzbudivé sú výsledky pri multiodborovej starostlivosti: rehabilitácia (vhodné cvičenie), ortopedická intervencia (ortézy a operačné riešenie skoliózy, ak je nutné už od 4. roku života), nutričné sledovanie s dôrazom na kalcium a vitamín D.

V roku 2016 bola vytvorená a v roku 2018 následne schválená na Slovensku prvá liečba tejto choroby. Aké sú výsledky tejto liečby?
Sme veľmi radi, že sme mohli vďaka vedeniu nášho národného ústavu, ihneď ako to bolo možné, začať na našej klinike liečbu. Liečbu podávame od augusta 2018 a zatiaľ sme zaznamenali zlepšenie pohybovej aktivity
najmenších pacientov a stabilizáciu stavu, napr. zlepšenie prehĺtania, samostatný pohyb nôh, uchopenie hračky, ktoré deti dovtedy nedokázali a u jedného pacienta aj postupné stavanie.

Existuje prenatálna diagnostika tohto ochorenia, prípadne skríning?
Liečba je efektívna, preto je dôležité začať čím skôr. Slovensko sa uchádza o pilotný projekt novorodeneckého skríningu, ten začal v Nemecku. Zatiaľ aktívne vyhľadávanie ochorenia nie je ani v iných krajinách Európy.