Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (PNH) je závažné vzácne ochorenie krvotvorby. Červené krvinky – dôležitá zložka krvi – nie sú pre poruchu v určitom géne chránené pred vlastným imunitným systémom, ktorý ich poškodí, a rozpadnú sa. Červené krvinky v krvi chýbajú a vzniká chudokrvnosť (anémia). Krvné farbivo, ktoré sa z nich uvoľní, je vylúčené do moču (hemoglobinúria), často v záchvatoch (paroxyzmoch) a najmä v noci, preto je niekedy prítomné typické tmavé sfarbenie ranného moču. 

PNH je chronické ochorenie, ktoré sa môže objaviť v každom veku, u mužov aj u žien. Prvým príznakom choroby býva slabosť a únava. Choroba sa môže postupne zhoršovať a ohrozovať život pacienta pre možné závažné komplikácie, ako je trombóza a poškodenie mnohých orgánov. PNH je u niektorých pacientov spojená s útlmom kostnej drene – so znížením tvorby červených, bielych krviniek a krvných doštičiek.

22-ročná vysokoškoláčka bola pred viac ako rokom hospitalizovaná pre kolaps, príčinou bola ťažká chudokrvnosť, ktorá vyžadovala okamžité podanie transfúzií červených krviniek. Počet krvných doštičiek a bielych krviniek bol taktiež výrazne znížený. Špeciálne vyšetrenie, tzv. prietoková cytometria, potvrdilo absenciu ochranných bielkovín na povrchu červených krviniek (diagnózu PNH) a vyšetrenie kostnej drene útlm krvotvorby. Vzhľadom na neustále prebiehajúci rozpad červených krviniek bolo začaté podávanie jediného účinného lieku – monoklonovej protilátky, ktorá potlačila rozpad krviniek a znížila riziko trombózy. Jedinou metódou liečby, ktorá môže úplne vyliečiť pacienta, však ostáva transplantácia krvotvorných buniek od zdravého príbuzného alebo nepríbuzného darcu. Pre riziko závažných komplikácií sa transplantácia uprednostňuje u mladších pacientov s ťažkou formou PNH, a najmä u tých pacientov, kde je prítomný aj útlm krvotvorby – aplázia. Pacientka nemala súrodenca, preto sme pátrali po zhodnom nepríbuznom darcovi krvotvorných buniek v medzinárodných registroch. O tri mesiace neskôr pacientka dostala štep krvotvorných buniek od poľského darcu, po transplantácii sa nevyskytli vážne komplikácie. V súčasnosti je pacientka deväť mesiacov od transplantácie, nemá žiadne ťažkosti, má normálne hodnoty krvného obrazu a pokračuje v štúdiu na vysokej škole.

Viac informácií nájdete na: http://www.pnhsource.eu/