Liečba DMD doposiaľ nebola možná. Smrť pacientov nastáva obvykle medzi 20. a 30. rokom ich života ako dôsledok srdcovej alebo dychovej nedostatočnosti. Po prvýkrát v histórii majú však chlapci trpiaci touto diagnózou nádej. Nádej na lepší a dlhší život. Na zachovanie schopnosti samostatnej chôdze do dospelosti. Na hry s kamarátmi. V tomto smere nastal historický okamih, pretože po mnohých rokoch výskumov je na trhu konečne dostupný liek, vďaka ktorému chlapci trpiaci DMD, konkrétne jej nonsense mutáciou, nemusia byť ukrátení o všetky tieto „obyčajné“ detské dobrodružstvá.


Nádej na kvalitnejší život
Na Slovensku sú štyria – naši štyria mušketieri. Avšak traja z nich – Jakubko, Peťko a Robko – túto modernú liečbu nedostávajú. Najprv zdravotná poisťovňa liečbu neschválila, dnes keď je liek na slovenskom trhu jeho mesačný doplatok sa pohybuje v tisícoch eur. Štvrtý mušketier – Adamko, mal v tomto prípade viac šťastia, pretože kompetentní z jeho zdravotnej poisťovne preukázali kus ľudskosti a pochopenia a liečbu mu dlhodobo hradia. Adamkovi sa darí v porovnaní s jeho vrstovníkmi veľmi dobre, nôžky ho poslúchajú a môže si tak užívať prechádzky a hry s kamarátmi tak ako zdraví chlapci v jeho veku.
Jedným z indikačných kritérií pre liečbu týmto liekom je schopnosť samostatnej chôdze. Túto podmienku zatiaľ spĺňajú aj ďalší traja mušketieri, avšak chlapci slabnú každým dňom. V tomto prípade doslova platí, že čas je vzácny, pretože im ubúdajú sily,  začínajú zakopávať a objavujú sa už i problémy s chôdzou do schodov či do mierneho svahu, keďže sú doposiaľ bez liečby...
Liek na vzácne ochorenie je teda dostupný, avšak Slovensko sa dlhú dobu tvárilo, že nie. Zdravotná poisťovňa chlapcom výnimku na liečbu neudelila, Ministerstvo zdravotníctva SR síce liek nakoniec po dlhých mesiacoch zaradilo do kategorizačného zoznamu, avšak doplatok pacienta bol stanovený vo výške, ktorú si žiadna z rodín nemôže dovoliť hradiť, nakoľko sa jedná o tisícky eur mesačne.
Smutnou skutočnosťou je, že každý jeden deň bez lieku znamená pre chlapcov nenávratnú stratu svalov. Svalov, vďaka ktorým – zatiaľ – chodia a dýchajú.

Každý jeden deň bez lieku pre nich znamená nenávratnú stratu svalov. Svalov, vďaka ktorým – zatiaľ – chodia a dýchajú.



Robkovi diagnostikovali Duchennovu svalovú dystrofiu, keď mal 2 roky. Robko je veselý chlapček, ktorý zo všetkého najradšej hrával futbal so svojimi staršími sestrami. DMD je však veľmi zákerné ochorenie, ktoré ho deň za dňom oberá o svaly a silu. V poslednom čase sa čoraz viac už iba prizerá, ako jeho sestry behajú za loptou... Robko nevládze. Ťažšie kráča, avšak s pomocou ešte dokáže prejsť aj po schodoch. Jeho rodičia sa pre neho pokúšajú robiť možné aj nemožné. Každodenné cvičenia a masáže celého telíčka zamestnávajú celú rodinu, ale rodičia nepoľavujú, pretože veľmi, veľmi chcú, aby ich synček stál na vlastných nôžkach čo najdlhšie a mohol tak žiť aspoň z časti normálny detský život. Aby nebol ukrátený o hry a dobrodružstvá. Veria, že sa nájde spôsob, aby sa mohol liečiť.

Môj život s Duchennovou svalovou dystrofiou (DMD)

Prvé roky života

• Akosi ma neposlúcha hlavička a neviem ju držať tak pevne ako iné deti.
• Prvé kroky som urobil s oneskorením a v porovnaní s mojimi rovesníkmi mi pomalšie idú aj ďalšie pokroky, ako pretáčanie alebo sedenie.
• Ťažšie sa mi vstáva zo zeme a som zdanlivo nemotorný.
• Pomalšie sa učím, horšie rozprávam a vyslovujem niektoré slová.
• Jazýček sa mi rozviaže neskôr ako iným detičkám.
• Pri hre sa neviem dostatočne sústrediť a nedarí sa mi ani dobre udržať pozornosť.


Od 5. roku

• Každým dňom sa mi horšie chodí, začínam mať problém aj pri sedení a ťažšie sa mi rozpráva.
• Maminka s tatinkom si všimli, že často chodím na špičkách... Vraj je to preto, lebo sa mi skracujú Achillove šľachy na mojich nôžkach.
• Ako plynú dni, tak sa mi postupne zhoršuje držanie celého môjho telíčka.
• Zle sa mi chodí po schodoch, na rovinke už nezvládnem pobehnúť ani malý kúsok.
• Bývam smutný a nervózny, pretože nevládzem, mám kŕče a pocit, že ma všetko bolí.


Od 7. – 8. roku života

• Postupne neviem stáť sám na vlastných nohách.
• Som zarmútený, lebo nemôžem ísť kam chcem a prestávam vládať chodiť.
• Rodičia mi musia pomáhať s „obyčajnými vecami“, ktoré som zvládol urobiť sám, keď som bol menší, ako napr. držať ma pri vstávaní z pohovky, toalety, pri nastupovaní alebo vystupovaní z auta...


Okolo 8. roku do dospievania

• Som navždy pripútaný na elektrický invalidný vozík, hrávam sa už len na počítači alebo tablete aj to je otázka dokedy.
• Som odkázaný na neustálu opateru, strácam samostatnosť, potrebujem bezberiérové prostredie.
• Aj keď sa všetci okolo mňa veľmi snažia rozveseliť ma, je mi ľúto, že nemôžem hrať mnoho bežných detských hier a aktivít ako iné deti.
• Zdá sa mi, že sa zmenšujem, som veľmi krehký, moje svaly aj kosti sú stále slabšie.
• Rodičia ma preto často vozia do nemocnice na monitoring funkcie pľúc a srdca. Aj to mám každým dňom slabšie...


Okolo 14. – 15. roku života

• Zle sa mi dýcha a ani srdiečko mi už nefunguje tak ako kedysi. Slabnem a zdravotníckych pomôcok pribúda.
• Rodičia ma musia pravidelne počas nočných hodín napájať na prístroj, ktorý mi pomáha dýchať.
• Čoraz viac ma bolieva hlava, bruško, snívajú sa mi škaredé sny a zle sa mi spí.
• Cez deň sa necítim dobre a nedokážem sa poriadne na nič sústrediť.


Okolo 20. roku života

• Som veľmi slabý a na prístrojoch, ktoré za mňa dýchajú, musím byť napojený už úplne celý deň.
• Nedokážem rozprávať ani vykašlať to, čo ma dusí, a preto ma trápia aj časté choroby pľúc.
• Nemôžem byť ani na chvíľku sám a som absolútne odkázaný na starostlivosť druhých.
• Moje pľúca sú už na pokraji svojich síl a tlkot môjho srdca pomaly utícha...