Praderov-Williho syndróm je vzácne, geneticky podmienené ochorenie postihujúce obe pohlavia, s odhadovanou prevalenciou 1 na 10 000 až 1 na 30 000 ľudí na celom svete. To znamená, že na Slovensku by sa mali ročne narodiť asi 2 deti s týmto syndrómom. Praderov-Williho syndróm je pokladaný za najčastejší genetický dôvod obezity. Jeho primárnou príčinou je chýbanie časti génov na jednom 15. chromozóme pochádzajúcom od otca, prípadne zdedenie 2 chromozómov č. 15 od matky. Chýbajúce gény zohrávajú dôležitú úlohu pri klinických prejavoch syndrómu.

Typicky sa Praderov-Williho syndróm prejavuje znížením svalového tonusu v novorodeneckom veku, čo neraz vedie k diagnostike daného syndrómu už na novorodeneckom oddelení. Počas prvého roku života majú deti ťažkosti pri kŕmení, nedokážu sať, časté sú i závažné problémy s dýchaním. V priebehu ďalších rokov majú naopak nezvládnuteľnú chuť do jedla s prejedaním sa v kombinácii s prírastkom telesnej hmotnosti. Ak sa im neobmedzí príjem potravy a neupraví fyzická aktivita, vedie to k ťažkej obezite, ktorá môže dieťa ohroziť aj na živote. Je to spôsobené tým, že ľudia s Praderovým-Williho syndrómom majú poruchu v časti mozgu zvanom hypotalamus, ktorý reguluje pocit hladu a sýtosti. Ľudia s touto poruchou nikdy nemajú pocit sýtosti, čo ich vedie k neutíchajúcemu a neovládateľnému nutkaniu permanentne jesť. Preto potrebujú nízkokalorickú diétu po celý život a obmedzený prístup k jedlu. Ďalšími typickými znakmi Praderovho-Williho syndrómu bývajú oneskorený motorický vývoj, malý vzrast, čo sa však v ostatných rokoch zlepšilo včasnou liečbou rastovým hormónom. Rastový hormón u týchto detí pomáha zlepšiť svalový tonus, motoriku a taktiež zvýšiť ich fyzickú aktivitu. Rastový hormón u nich zároveň znižuje hladinu tukov a napomáha vyvíjať svalstvo. V období puberty nastupujú poruchy sexuálneho vývoja. Okrem obezity môžu deti ohroziť na živote zástavy dýchania (apnoické pauzy), a preto sa odporúča predovšetkým u menších detí používať v postieľkach alarmy upozorňujúce rodičov na zástavu dýchania. V mentálnej sfére sú typické problémy s artikuláciou i oneskorený vývoj reči. Priemerné IQ pri tomto ochorení býva 70, ale aj tie deti, ktorých IQ dosahuje normálne hodnoty, majú takmer vždy problémy s učením.

Ľudia s Praderovým-Williho syndrómom majú obsesívne-tvrdohlavé správanie. Sú to napríklad opakujúce sa myšlienky a verbalizácia, zbieranie a hromadenie vecí, škriabanie a poškodzovanie pokožky či silná potreba po rutine a stereotype. Preto títo jedinci potrebujú pevné rodinné zázemie, podporu všetkých členov rodiny, opatrné plánovanie životného prostredia a neustále aplikovanie pozitívneho manažmentu správania. So systematickou pomocou ľudia s Praderovým-Williho syndrómom dokážu dosiahnuť veľa vecí ako ich „normálni“ vrstovníci – ukončiť školu, byť aktívni v záujmových oblastiach, pri správnych podmienkach stať sa produktívnymi pracovníkmi a osamostatniť sa od svojich rodín. Budú ale potrebovať obrovskú podporu rodiny, školy či zamestnávateľov, aby dosiahli tieto ciele a úspešne sa vyhli najmä ťažkej obezite a závažným zdravotným komplikáciám.

Jednou z možností podpory pre deti a dospelých s Praderovým-Williho syndrómom a ich rodiny je Združenie Praderovho-Williho syndrómu (www.pwsyndrom.sk) na Slovensku, ktoré združuje rodiny a ich postihnuté deti. Vzniklo v roku 2006 a organizuje stretnutia, na ktorých si rodiny vymieňajú informácie a skúsenosti v starostlivosti o deti a dospelých s Praderovým-Williho syndrómom, a tak uľahčujú život svojim deťom a rodinám.