Svalové príznaky nevysvetliteľného pôvodu, slabosť, únava, ochabnutosť či dýchavičnosť nemusia vždy súvisieť iba so zlou fyzickou kondičkou. Skutočný dôvod môže byť niekedy oveľa závažnejší.

Pompeho choroba je zriedkavé dedičné ochorenie s autozómovo recesívnym typom dedičnosti. To znamená, že rodičia sú klinicky zdraví, ale obaja sú nositeľmi recesívnej (latentnej) genetickej vlohy pre Pompeho chorobu. Pre potomstvo týchto rodičov platí 25 %-né riziko ochorenia Pompeho chorobou, 50 %-né riziko nositeľstva recesívnej dedičnej vlohy a 25 % detí je úplne zdravých, nie sú ani nositeľom dedičnej recesívnej vlohy. Pri Pompeho chorobe génová porucha spôsobuje úplný alebo veľmi výrazný deficit enzýmu alfa-glukozidázy. Postihnuté bunky s chýbajúcou alfa-glukozidázou nie sú schopné štiepiť glykogén, to vedie k hromadeniu glykogénu v špeciálnych štruktúrach buniek, tzv. lyzozómoch. Najvýraznejšie býva postihnuté svalstvo, čo sa prejavuje závažným ochorením svalstva – myopatiou.

Podľa veku pri vzniku Pompeho choroby a závažnosti postihnutia sa rozlišujú 3 formy – infantilná (dojčatá 10 %), juvenilná (staršie deti 10 %) a adultná (dospelí 80 %). Infantilná (dojčenská) forma Pompeho choroby je najťažšia. Choré deti majú výraznú svalovú slabosť a chabosť svalstva, postihnuté je aj srdce a pečeň. Deti s infantilnou formou bez liečby zomierajú do 1. roka života v dôsledku kardiorespiračného zlyhania. Juvenilná a dospelá forma sa manifestuje myopatiou – výrazným postihnutím končatinového, trupového svalstva a v ťažších prípadoch aj dýchacích svalov. Dospelá forma sa manifestuje v 2. až 6. dekáde života (najčastejšie v 3. a 4.). Srdce ani pečeň pri dospelej forme nie sú postihnuté. Najčastejším príznakom Pompeho choroby u dospelých je svalová slabosť, ktorá postihuje najmä svaly panvového a ramenného pletenca. Pacienti majú ťažkosti s chôdzou, najmä do schodov a do kopca, ťažkosti pri vstávaní zo sedu, nie sú schopní vstať z podrepu, mávajú problémy so vzpažením a predpažením horných končatín. Častými prejavmi dospelej formy Pompeho choroby, niekedy dokonca prvými, môžu byť dýchacie ťažkosti z postihnutia dýchacieho svalstva. V pokročilejších štádiách ochorenia majú pacienti svalové atrofie. Respiračné zlyhanie bývalo v minulosti najčastejšou príčinou úmrtia pacientov s pokročilými formami Pompeho choroby.

Do konca 20. storočia nebola dostupná žiadna účinná liečba Pompeho choroby. Významným prelomom v liečbe sa stali prvé roky 21. storočia, kedy sa začala používať enzymatická substitučná s rekombinantnou alfa-glukozidázou. V roku 2006 European Medicines Agency (Európska lieková agentúra) schválila substitučnú enzymatickú liečbu rekombinantnou alfa-glukozidázou pre všetky tri formy Pompeho choroby. Viacerými štúdiami sa zistilo, že čím skôr sa ochorenie diagnostikuje a lieči enzymatickou substitučnou liečbou, tým väčšia je pravdepodobnosť nielen zastavenia progresie ochorenia, ale i zlepšenia klinického stavu.

Myopatia pri Pompeho chorobe sa prejavuje podobnými príznakmi ako rôzne iné svalové ochorenia a môže ich imitovať. Preto býva Pompeho choroba nesprávne diagnostikovaná a vedená pod mylnou diagnózou. V roku 2008 sme v Slovenskej republike pripravil projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou pomocou skríningového vyšetrenia metódou suchej kvapky krvi. Zároveň sme uskutočnili informačnú kampaň projektu so zameraním na informovanie odbornej aj laickej verejnosti. Realizačná fáza projektu bola spustená v januári 2009. Analýza suchej kvapky krvi predstavuje rýchlu, neinvazívnu a spoľahlivú metodiku na stanovenie aktivity alfa-glukozidázy. Test je jednoduchý a ľahko prevediteľný. V súčasnosti sa používa ako skríningový a je optimálny na vyhľadávanie pacientov s Pompeho chorobou. U dospelých a starších detí nutno myslieť na Pompeho chorobu, pokiaľ majú rôzne svalové príznaky nevysvetliteľného pôvodu. Rizikoví sú jedinci so svalovou slabosťou, svalovými bolesťami, unaviteľnosťou, zlou toleranciou fyzickej záťaže, svalovými atrofiami (úbytkom svalov), dýchavičnosťou, spánkovými poruchami dýchania, odstávajúcimi lopatkami, skoliózou. U novorodencov a dojčiat predstavujú rizikové symptómy – výrazná svalová slabosť, svalová hypotónia (chabosť), motorická retardácia a kardiomyopatia.

Ak sa v suchej kvapke krvi zistí nulová alebo kriticky znížená hladina alfa-glukozidázy, nález sa diagnosticky overí špeciálnym enzymologickým vyšetrením hladiny alfa-glukozidázy a molekulárne-genetickým vyšetrením (DNA diagnostika), ktoré definitívne potvrdia alebo vylúčia diagnózu Pompeho choroby. Enzymologické vyšetrenie a DNA diagnostika sa realizujú na Oddelení molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UN Bratislava. Od spustenia projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v roku 2009 sme túto chorobu diagnostikovali u 10 pacientov – u 6 dospelých jedincoch, 2 starších detí a 2 detí v dojčenskom veku. Enzymatická substitučná liečba sa realizuje v Centre pre lyzozómové ochorenia v DFNsP Bratislava.

Viac informácií nájdete na www.pompe.sk