Výskyt Turnerovho syndrómu sa uvádza 1 : 2 500 živonarodených dievčat. Klinické príznaky ochorenia sa prejavujú v rôznom zastúpení, ale znížený rast a zlyhanie vaječníkov sa časom prejavia u všetkých chorých.

Typické prejavy a poruchy

Pre novorodenecké obdobie sú typické poruchy lymfodrenáže, ktoré sa prejavujú súmerným opuchom rúk a nôh. Asi u polovice dievčat je prítomná kožná riasa na krku, ktorá sa dá v neskoršom veku operačne riešiť. Pacientky mávajú mandľový tvar očí a nižšie položené ušnice. Asi pätina detí s Turnerovým syndrómom sa narodí s vrodenou vývojovou chybou srdca, ktorá sa väčšinou do prvého roka života úspešne lieči. Aj vtedy, ak u pacientok nie je prítomná vrodená srdcová chyba, je nutné ich kardiologicky sledovať počas celého života. Je totiž možné, že by sa veľká cieva mohla stenčiť, prípadne by mohla prasknúť. Častejšie sa vyskytujú aj pigmentové znamienka, kožné útvary a tvar nechtov je miskovitý.

Pomalý rast a hormonálna liečba

Dievčatá môžu mať skoliózu a vbočené lakte či kolená. Pre malú citlivosť na vlastný rastový hormón zaostávajú v raste a najmä v staršom školskom veku sa výškou veľmi líšia od svojich rovesníčok. Ich prirodzená konečná výška je v priemere okolo 146 cm. Pacientky sa už vyše 20 rokov liečia syntetickým rastovým hormónom, ktorý zlepšuje konečnú výšku, a má aj vplyv na prevenciu osteoporózy. Pri včasnom nasadení liečby je jej efekt dobrý. Hormón sa podáva denne aplikátorom – perom – pod kožu. Liečba sa ukončuje dosiahnutím primeranej genetickej výšky a vždy po uzavretí rastových štrbín.

Problémy s plodnosťou

Pre predčasné zlyhanie vaječníkov sa pacientkám nevyvíjajú sekundárne pohlavné znaky – nerastú im prsníky, chýba menštruácia, no je prítomná malinká maternica. Náhradnou hormonálnou liečbou dokážeme zabezpečiť pubertálne zrenie ženských orgánov až po cyklické krvácanie. Tehotenstvo sa v niektorých prípadoch môže riešiť vynosením plodu z darcovského vajíčka.

Sprievodné ochorenia

Dievčatá s Turnerovým syndrómom majú zvýšený výskyt autoimunitných ochorení, ako je celiakia, autoimunitné ochorenie štítnej žľazy a ďalšie. V detstve majú častejšie zápaly stredného ucha a v dospelosti poruchy sluchu. Mentálne sa vyvíjajú primerane, v školskom veku však mávajú problém s matematikou a logickými úlohami. Naopak, sú výborné v humanitných predmetoch. V minulosti boli pacientky odkázané na život s nízkou postavou bez znakov ženskosti a so zdravotnými komplikáciami. Dnes môžu dostať komplexnú zdravotnú starostlivosť v špecializovaných centrách detskej endokrinológie a pri včasnom stanovení diagnózy viesť plnohodnotný život.

S Turnerom od šiestich rokov

Zuzana, 23 rokov

Turnerov syndróm mi diagnostikovali ako šesťročnej, po tom, ako som v troch rokoch prestala rásť. Navštívila som mnohých lekárov a absolvovala genetické testy, ktoré túto diagnózu potvrdili. Začal sa kolotoč pravidelných návštev u endokrinológa a každodenná aplikácia rastového hormónu.

Liečba rastovým hormónom nie je ničím príjemná, no nie je ani viac obmedzujúca ako napríklad liečba inzulínom. Zo začiatku sa nezaobišla bez sĺz, ale plač či nariekanie v žiadnom prípade nesmie rodičov viesť k odmietnutiu liečby. Dá sa na ňu zvyknúť a po čase som si injekcie dokázala aplikovať aj sama. Dnes som vďaka tejto liečbe vyššia ako niektoré moje kamarátky a vediem život, ktorý je normálny do takej miery, ako mi to moje postihnutie dovoľuje.

Čo sa týka psychickej stránky, vždy som si uvedomovala svoju inakosť. Necítila som sa odstrkovaná, skôr odlišná od všetkých naokolo. Mnohokrát som sa pýtala – „prečo ja?“, preplakala som more sĺz, hnevala som sa na všetkých a na všetko, aj na život sám.

Dnes však môžem s čistým svedomím prehlásiť, že som so svojím postihnutím zmierená. Rozhodla som sa dať svojmu životu zmysel a pomáham ľuďom, ktorí mali v živote viac šťastia ako ja, a možno si to ani neuvedomujú.