Nedostatok poznania je o to väčší, že rozlišujeme 6- až 8-tisíc rôznych zriedkavých chorôb a dennodenne vedci objavia nové. Keby sa všetci títo ľudia so zriedkavými chorobami na svete spojili, vytvorili by druhý najľudnatejší štát. Zrazu tá zriedkavosť prestáva byť prehliadnuteľná.

A čo keď predsa. Vtedy si uvedomíme, že zriedkavosť nás pripravuje o možnosť poznania. Zriedkavosť sa spája s prirodzeným nedostatkom vedomostí a skúseností. Slovenské „lepšie nevedieť…“ je v tomto prípade na škodu veci. Nedostatok poznania je o to väčší, že rozlišujeme 6- až 8-tisíc rôznych zriedkavých chorôb a dennodenne vedci objavia nové. Keby sa všetci títo ľudia so zriedkavými chorobami na svete spojili, vytvorili by druhý najľudnatejší štát. Zrazu tá zriedkavosť prestáva byť prehliadnuteľná. V 21. storočí, v období hospodárskeho rastu a dobrých ekonomických ukazovateľov, si ani my na Slovensku nemôžeme povedať, že nás nezaujíma zdravie 300 000 Slovákov.

 

Spájanie zdravotnej a sociálnej starostlivosti
Aj preto je tu už 12. ročník Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb. V roku 2019 chce upriamiť našu pozornosť na Spájanie zdravotnej a sociálnej starostlivosti. Nadčasová a definitívne potrebná téma, nielen pre pacientov so zriedkavými chorobami, ale všetkých ľudí s chronickými ochoreniami. Zriedkavé choroby priniesli do sveta niečo výnimočné, čo sa ešte nepodarilo v žiadnom odvetví. Dokázali spojiť odborníkov primárne z Európy, ale v konečnom dôsledku z celého sveta. Kým pred 20 rokmi boli génové terapie veľkou neznámou, dnes už klopú na dvere. V konkurenčnom prostredí vedy, výskumu a farmaceutického priemyslu sa dokázali spojiť tí najlepší.


Možnosť spolupráce s najlepšími v Európe
Toto spojenie však nie je len na úrovni laboratórií. Na jar roku 2017 začali pôsobiť Európske referenčné siete. Ich hlavným sloganom je Share, Care, Cure. Benefitom je viac informácií, viac vedomostí, viac skúseností. Je ich 24, spájajú 300 európskych nemocníc a 900 odborníkov na zriedkavé choroby. Sú to lekári, sestry, fyzioterapeuti, sociálni pracovníci, ale aj pacienti. Pacienti tvoria samostatnú skupinu. Sú vyškolení tak, aby dokázali priniesť reálne potreby pacientov vedcom, lekárom, ale aj zdravotným poisťovniam. Cieľ je jediný – poskytnúť tú najlepšiu starostlivosť nezávisle od toho, v ktorej krajine pacient žije. Za rok praktických skúseností z nich benefitovalo 252 pacientov z celej Európy. Tí slovenskí však chýbali…

 

Slovensko a Európske referenčné siete
Slovensko patrí spolu s Maltou a Gréckom medzi tri členské štáty Európskej únie, ktorých odborníci sa do Európskych referenčných sietí doposiaľ nezapojili. V uplynulom roku však Ministerstvo zdravotníctva SR zverejnilo Národný zoznam pracovísk pre zriedkavé choroby. Kritériám vyhovelo 59 pracovísk. Spolu 17 pracovísk splnilo náročnejšie kritéria hodnotenia a zaradilo sa medzi expertízne pracoviská pre zriedkavé choroby národného významu. Práve expertízne pracoviská budú mať prostredníctvom MZ SR možnosť na jar 2019 reagovať na výzvu Európskej komisie, ohľadom rozšírenia Európskych referenčných sietí.

Pracujeme na tom, aby každý pacient so zriedkavou chorobou nebol prekvapením, ktoré si hľadá svoje miesto v systéme, ale naopak, aby sa v ňom vedel identifikovať.

Prepojenie na sociálnu starostlivosť je nutnosť
Až 95 % zriedkavých chorôb je neliečiteľných. Až 9 z 10 pacientov nemá dostupnú žiadnu liečbu. Až 9 z 10 rodín sa musí vyrovnať s tým, že často nevedia, akú chorobu má ich príbuzný, alebo pre ňu nie je liečba. Práve pre nich sú tu sociálne služby, či už ide o odľahčovacie služby – opatrovanie, osobná asistencia alebo terapeutické rekreačné programy, kde si môžu oddýchnuť a zdieľať skúsenosti s rodinami s podobným osudom, kým o ich dieťa sa starajú odborníci. Poslednou možnosťou je adaptované bývanie. Jednotný hlas pacientov so zriedkavými chorobami Slovenská aliancia zriedkavých chorôb je jednou z 38 národných aliancií v Európe. Už ôsmy rok obhajuje práva pacientov so zriedkavými chorobami. Tiež pomáha zviditeľniť a prepojiť existujúce služby. Aktuálne združuje 23 pacientskych organizácií, ktoré sa venujú rôznym zriedkavým chorobám a viacero diskusných skupín či jednotlivcov. „Náš prístup je skôr progresívny. Pracujeme na tom, aby každý pacient so zriedkavou chorobou nebol prekvapením, ktoré si hľadá svoje miesto v systéme, ale naopak, aby sa v ňom vedel identifikovať,“ hovorí odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.