Projekty vychádzali z najčastejších klinických príznakov, ktorými sa ochorenie prejavuje. Spoločné vyhľadávanie kardiológov, neurológov a nefrológov prispelo k objaveniu množstva doteraz neliečených pacientov. Fabryho choroba sa stala vďaka týmto aktivitám najčastejšou na Slovensku v rámci liečiteľných lyzozómových chorôb.


Špecializované centrá
Do Centra dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb (CDMP NÚDCH) prichádzajú detskí i dospelí pacienti z celého Slovenska na diagnostiku, ale aj na potvrdenie skríningom predpokladanej diagnózy. V prípade potvrdenia liečiteľného ochorenia je na klinickom úseku CDMP NÚDCH – Detskej klinike LF UK a NÚDCH ordinovaná terapia.

Možnosti liečby ochorenia
Zatiaľ najviac využívaná je enzýmová substitučná liečba (ERT). Pri ERT má pacient s Fabryho chorobou vnútrožilovou infúziou podávaný chýbajúci enzým každé dva týždne. Jedná sa o veľkú molekulu – proteín, ktorý neprechádza do mozgu, preto nevie ovplyvniť už vzniknuté postihnutie centrálneho nervového systému.

Naše skúsenosti ukazujú, že pri skorom začatí liečby môžu pacienti s Fabryho chorobou viesť plnohodnotný rodinný a pracovný život.

Za takmer 20 rokov podávania ERT boli zaznamenané iba mierne nežiaduce reakcie, ako zvýšená teplota, vyrážka, únava či bolesti hlavy a končatín večer po aplikácii enzýmu. Všetci pacienti začínajú terapiu v CDMP. Ak je bydlisko pacienta vzdialené od CDMP, zabezpečuje pokračovanie terapie tzv. aplikačné pracovisko v blízkosti jeho domova. Pravidelné kontroly a celkový manažment všetkých pacientov naďalej prebieha v CDMP NÚDCH, kde majú špecialisti na vrodené metabolické choroby najviac skúseností s týmto ochorením.

Ďalšie možnosti liečby
U pacientov staších ako 16 rokov je k dispozícii liečba podporujúca ich samostatnosť. Pacient nemusí dochádzať na aplikáciu účinnej látky do zdravotníckeho zariadenia, čím sa mu rapídne zvýši kvalita života. Ide o malú molekulu, ktorá sa naviaže na zostatkový enzým, stabilizuje ho a zvýši jeho účinnosť. Slúži však pre liečbu pacientov s konkrétnou mutáciou ochorenia. Štúdie potvrdzujú, že táto terapia má rovnaký efekt na obličkové funkcie ako ERT, či dokonca výraznejší v prípade podpory srdca. Liečba je celkovo dobre tolerovaná. Oba druhy liečby sú kombinované s podpornou liečbou využívanou na manažment jednotlivých obličkových, srdcových, neurologických či iných komplikácií, ktoré sa s ochorením spájajú. Naše skúsenosti ukazujú, že pri skorom začatí liečby môžu pacienti s Fabryho chorobou viesť plnohodnotný rodinný a pracovný život.