Pre správny vývoj kostí a zubov je potrebný proces tzv. mineralizácie, čiže ukladania solí vápniku a fosforu do ich štruktúr. Hypofosfatázia je vzácne dedičné ochorenie spôsobené poruchou uvedeného procesu. Vzniká v dôsledku mutácie génu pre alkalickú fosfatázu, enzýmu nevyhnutného pre správnu mineralizáciu. Tento deficit postihuje viaceré sústavy, a preto právom môžeme hovoriť o systémovom metabolickom ochorení.

Choroba sa dedí väčšinou autozomálne recesívne, čo znamená, že každý zo zdravých rodičov postihnutého jedinca je prenášačom postihnutej alely a riziko vzniku ochorenia u dieťaťa je 25 %. Ľahšie formy sa dedia autozomálne dominantne. Ochorenie je zriedkavé, postihuje jedného zo 100 000 novorodencov.

Klinický obraz je variabilný. V závislosti od manifestácie ochorenia rozoznávame niekoľko jeho klinických foriem. Čím je aktivita enzýmu v organizme nižšia, tým sú prejavy ochorenia závažnejšie.

Vedúcim príznakom perinatálnej formy sú ťažké deformity končatín a hrudníka, prítomné už pred narodením dieťaťa. Pacienti často umierajú krátko po pôrode na respiračné zlyhanie v dôsledku nevyvinutých rebier a hrudníka s následkom nedostatočného podtlaku v pľúcach. Stav sa neraz komplikuje ťažkou epilepsiou.

V prípade infantilnej formy ochorenia sa dieťa síce rodí bez známok postihnutia, avšak prejavy sa vyvíjajú už počas prvých 6 mesiacov života. Typické sú známky rachitídy na kostiach končatín, ťažkosti s dýchaním pre deformity hrudníka. Zvýšený vnútrolebečný tlak a jeho neurologické následky sa rozvíjajú po predčasnom uzávere švov na lebke. Dieťa neprospieva, je apatické, slabé, zvýšená hladina vápniku v krvi poškodzuje obličky.

U pacientov s detskou formou, ktorá manifestuje medzi 6. mesiacom a 17. rokom života, vidíme zmeny tvaru lebky v zmysle jej predĺženia v predozadnom smere, nízky vzrast, oneskorenie vývoja a poruchy chôdze, svalovú slabosť. Charakteristickým znakom býva predčasná strata zubov aj s ich koreňmi.

U dospelých jedincov choroba vypukne prevažne v strednom veku. Objavujú sa opakované zlomeniny a pseudozlomeniny končatín na podklade osteomalácie, poškodenia kĺbov a ich chrupaviek sprevádzané bolesťou.

Samostatným typom ochorenia je tzv. odontohypofosfatázia. Jej vedúcim príznakom je predčasná strata a zvýšená kazivosť mliečneho aj trvalého chrupu bez známok postihnutia kostí.

Ešte donedávna neexistovala špecifická liečba tohto raritného ochorenia. V súčasnosti je nádejou, predovšetkým pre kriticky chorých novorodencov a deti, pravidelné podávanie rekombinantného enzýmu alkalickej fosfatázy. Ako potvrdili dostupné štúdie, u pacientov nastáva zlepšenie mineralizácie kostí, výrazne sa zvyšuje prežívanie v novorodeneckom veku, u väčšiny z nich bolo možné ukončiť umelú pľúcnu ventiláciu a postihnutí dosahujú pokroky v psychomotorickom vývoji.

MUDr. Eva Vitáriušová, PhD., 2. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou

Viac informácií nájdete na: http://www.nefrohema.cz/