Prvé záznamy o hemofílii sa vyskytli už v 2. storočí nášho letopočtu v Talmude. Ten udeľoval výnimku z obriezky u synov matiek, ktorým po tejto malej operácii už jeden syn vykrvácal.

Choroba modrej krvi
No ani v 19. storočí, keď sa hemofília objavila v európskych panovníckych rodoch a začala sa nazývať chorobou modrej krvi, nebola ešte jej liečba možná. Na následky krvácania zomrelo mnoho malých chlapcov i v kráľovských rodinách. Snáď najznámejším hemofilikom bol ruský cárovič Alexej, pravnuk anglickej kráľovnej Viktórie. 

Hemofilik nadmerne krváca po minimálnom poranení, avšak krvácanie vzniká aj spontánne, bez zjavnej príčiny.

Bielkoviny zrážanlivosti
Až v 20. storočí sa zistilo, že príčinou krvácania je chýbajúca krvná bielkovina zrážania, dnes označovaná ako faktor VIII alebo faktor IX. Vedci zároveň odhalili, že krvácanie sa zastaví len vtedy, ak sa chýbajúca bielkovina organizmu dodá pomocou krvnej transfúzie.

Ochorenie postihujúce mužov
Hemofilický gén sa nachádza na pohlavnom chromozóme X. To vysvetľuje, prečo sú krvácaním postihnutí iba muži. Tí totiž majú od matky zdedený len jeden chromozóm X. Ženy majú chromozómy X dva a zostávajú bez príznakov, pretože chorý gén sa u nich neprejaví. Matematická pravdepodobnosť, že žena odovzdá chorý chromozóm X svojmu potomstvu, je 50 %. 

Spontánne krvácanie a riziká 
Hemofilik nadmerne krváca po minimálnom poranení, avšak krvácanie vzniká aj spontánne, bez zjavnej príčiny. Choroba sa obvykle prejaví hneď po narodení alebo po prvom očkovaní do svalu, častejšie však až keď dieťa začne chodiť. Vtedy začína bolestivé krvácanie do kĺbov s opuchmi a pohyb je znemožnený. Krvácanie sa môže opakovať aj 50-krát do roka a časom spôsobuje trvalé poškodenie kĺbov. V priebehu života môže krvácanie zasiahnuť ktorúkoľvek časť tela. Najzávažnejšie je krvácanie po úraze hlavy. 

Dôsledky opakovaného krvácania
Bolestivé postihnutie kĺbov a ďalšie komplikácie choroby značne obmedzujú fyzické a spoločenské aktivity ľudí s hemofíliou. Nielenže podstatne zhoršujú ich kvalitu života, u niektorých vedú i k predčasnej invalidite. Ešte na začiatku 20. storočia bola priemerná dĺžka života hemofilikov iba 11 rokov. 

Lieky pre hemofilikov a domáca liečba
Zmenu v kvalite života a prežívaní umožnil až rozvoj transfúznej liečby. Už viac ako  25 rokov sa u nás pri liečbe hemofílie používajú injekcie čistého faktora zrážania, izolovaného z plazmy zdravých darcov krvi a najnovšie aj lieky vyrobené rekombinantnou technikou. Ich jedinou nevýhodou je vnútrožilová aplikácia a potreba častého užívania. Veľký pokrok znamenalo zavedenie  domácej liečby, pri ktorej si hemofilici podávajú liek doma hneď vtedy, keď sa objavia prvé náznaky krvácania. Tak sa zabráni vzniku väčšieho krvného
výronu.

Prebiehajúci výskum zameraný na úplné vyliečenie hemofílie génovou terapiou ešte nedospel do štádia, od ktorého by sme mohli očakávať jeho skoré uplatnenie
v praxi.

Profylaktická liečba
Najmodernejšou liečbou je tzv. profylaxia. Ide o pravidelné preventívne podávanie faktora zrážanlivosti niekoľkokrát do týždňa, zvyčajne už od prvého roka života. Len takáto liečba dokáže zabrániť spontánnym krvácaniam do kĺbov a znížiť riziko krvácaní po minimálnych úrazoch. Profylaxia vyžaduje prísnu disciplínu a dobrú spoluprácu rodičov, ktorí neskôr sami, po zaškolení, svojmu dieťaťu podávajú lieky doma.

Centralizovaná starostlivosť
I keď je dnes pre všetkých pacientov na Slovensku dobre dostupná liečba bežných krvácaní, mnohí hemofilici trpia závažnými kompikáciami ktoré si vyžadujú veľmi náročnú liečbu. Tú poskytujú tzv. centrá komplexnej starostlivosti, ktoré sústreďujú pacientov s touto zriedkavou chorobou a v ktorých pracuje tím odborníkov s dostatočnými skúsenosťami s jej liečbou.

Čo prinesie blízka budúcnosť pre liečbu hemofílie
Výskum zameraný na zlepšenie možností liečby pokračuje. Čoskoro uvedieme do použitia lieky, ktoré budú mať predĺžený účinok, vďaka čomu sa zníži počet potrebných injekcií, ktoré sú traumatizujúce najmä pre malé deti. V klinickom skúšaní sú aj  ďalšie alternatívne lieky, ktoré by mohli byť náhradou za chýbajúci faktor VIII a IX. Prebiehajúci výskum zameraný na úplné vyliečenie hemofílie génovou terapiou ešte nedospel do štádia, od ktorého by sme mohli očakávať jeho skoré uplatnenie v praxi.