HUNTEROV SYNDRÓM


Ide o chronické, postupne sa zhoršujúce ochorenie postihujúce viaceré orgány v tele. Zapríčiňuje ho geneticky podmienená znížená alebo chýbajúca aktivita lyzozómového enzýmu. V dôsledku tejto absencie dochádza v tele k ukladaniu zložených cukrov, v minulosti nazývaných mukopolysacharidy. Tieto látky sú normálnou súčasťou spojivového tkaniva. Ochorenie sa vyskytuje najmä u chlapcov, pretože je viazané na pohlavný chromozóm X. Ženy majú tieto chromozómy dva, takže sú väčšinou bez príznakov choroby.

 

Prejavy choroby
U pacientov s MPS II možno badať prejavy choroby v niektorých prípadoch už na prvý pohľad. Typické sú zmenené črty tváre (väčšia hlava, hrubé črty tváre, veľké nadočnicové oblúky, väčšie pery, široký koreň nosa, veľký jazyk), deformity končatín a v dôsledku skracovania šliach na rukách býva špecifické postavenie prstov, tzv. pazúrová ruka. Časté sú opakované infekcie dýchacích ciest, zápaly stredného ucha či porucha sluchu. Pacienti mávajú často slabinovú či pupočnú prietrž, očné zmeny, ktoré bývajú aj s postihnutím sietnice, zmeny štruktúry srdca, ako aj postihnutie jeho chlopní. Pri RTG vyšetrení vidieť kostné zmeny najmä na stavcoch chrbtice, rebrách a panve. Najväčšie rozdiely sú práve v mentálnom vývoji, kde pri rovnakých fyzických prejavoch môže byť stupeň mentálnej retardácie rôzny. .

 

 

Stanovenie diagnózy a liečba
Deti sa narodia bez viditeľných znakov choroby. Diagnóza je väčšinou stanovená medzi 18. až 36. mesiacom života. Nakoľko ide o poruchu enzýmu, je možné využiť skríningové vyšetrenie stanovenia enzýmovej aktivity zo suchej kvapky krvi. Ochorenie je možné liečiť podávaním chýbajúceho enzýmu vnútrožilovou infúziou raz za 7 dní. Úspešnosť liečby však závisí od včasnosti jej začatia, ešte pred rozvojom postihnutia mentálnych schopností.

 

 

GAUCHEROVA CHOROBA
 

V detskom veku býva typickým príznakom neprospievanie, nižší vzrast, neskorší nástup puberty.

Je ochorenie spôsobené chýbaním špeciálnej látky – enzýmu, ktorý je produkovaný v časti bunky nazývanej lyzozóm. Tento enzým rozkladá jednu z foriem špeciálnych, zložených tukov. Tie ostávajú nespracované a hromadia sa v bunkách orgánov, čím narúšajú ich funkciu. Gaucherovu chorobu (GCH) rozdeľujeme do 3 základných typov. V detskom veku býva typickým príznakom neprospievanie, nižší vzrast, neskorší nástup puberty. Pacienti sa sťažujú na únavu, ľahkú tvorbu modrín, zvýšenú krvácavosť z nosa, bolesti kostí, bolesti brucha. Postihnutá je aj kostná dreň, čo sa prejaví najskôr poklesom krvných doštičiek, neskôr aj úbytkom červených či bielych krviniek. Toto ochorenie dedí pacient od obidvoch rodičov, ktorí sú bez príznakov.

Ďalšie prejavy ochorenia
Hromadenie nespracovaného materiálu v kostiach spôsobuje intenzívne bolesti kostí, takzvané kostné krízy. Tento stav môže byť sprevádzaný zvýšenou teplotou. Kostné krízy bývajú nesprávne interpretované ako zápaly kostí. Môžu vznikať dokonca patologické zlomeniny kostí. Mentálny vývoj pacientov nie je narušený. Ochorenie však bez liečby postupuje do zlyhania viacerých orgánov.

Správna diagnóza a liečba
Ďalšie dva typy GCH sa vyskytujú veľmi zriedkavo. V popredí je neurologické postihnutie rôzneho rozsahu. V najťažších prípadoch pri type 2 býva postihnutý už novorodenec, ktorý často v útlom veku zomiera. Pri type 3 sa neurologické príznaky začínajú prejavovať neskôr. V prípade podozrenia na GCH vyšetrujeme enzýmovú aktivitu zo suchej kvapky krvi. Stanovenie správnej diagnózy umožní až špecializované vyšetrenie v Centre dedičných metabolických porúch.

 

 

FABRYHO CHOROBA
 

Príznaky sa u žien teda nemusia vyvinúť vôbec, respektíve väčšinou sú miernejšie a nastupujú neskôr.

Patrí takisto medzi lyzozómové poruchy, pričom chýba iný enzým, ktorého úlohou je rozkladať špeciálne tuky v bunke. Následné hromadenie týchto nerozložených látok v bunkách ciev, rôznych tkanív a orgánov narušuje ich funkciu a následne aj život pacienta. Ochorenie je multisystémové. Zasahuje teda viaceré orgány. Fabryho choroba (FCH) je viazaná na tzv. pohlavný chromozóm „X“. Žena má tieto chromozómy dva. Ak je postihnutý jeden z nich, druhý vyváži jeho funkciu. Príznaky sa u žien teda nemusia vyvinúť vôbec, respektíve väčšinou sú miernejšie a nastupujú neskôr.

Ochorenie s pomalým nástupom v priebehu rokov
Typickým klinickým príznakom v detstve je krutá bolesť koncových častí tela (plôšky nôh, dlane), prípadne ich tŕpnutie. Provokuje ich zmena teploty či fyzické aktivity. Na koži sa môžu objaviť tmavočervené až fialové cievne výbežky, najmä v oblasti slabín brucha či chrbta. Pridáva sa poškodenie časti oka, postihnutie tráviacej sústavy – bolesti brucha, hnačky. Ide o chronické postupujúce ochorenie skracujúce dĺžku života v priemere o 10 – 15 rokov. Vyúsťuje do nefunkčnosti obličiek, srdcového zlyhania, mozgovej príhody či multiorgánového zlyhania.

Diagnostika
Diagnostika je veľmi náročná, keďže príznaky sú rôznorodé a u každého pacienta variabilné. V prípade podozrenia na FCH existuje možnosť využiť skríningové vyšetrenie enzýmovej aktivity zo suchej kvapky krvi a molekulovo-genetické vyšetrenie. Pomoc v podobe diagnostiky a liečby FCH Vám môže poskytnúť Centrum dedičných metabolických porúch NÚDCH.

 

Fabryho choroba očami pacienta

Prirodzený kolobeh života, proces vzniku, rozpadu či rozkladu. Prebieha aj v ľudskom tele, v každej jednej bunke. Ak nefunguje, v tele sa začnú hromadiť nespracované produkty a poškodzujú ho. Náhle sa objavia problémy: bolesti brucha, hnačky alebo dobre známe tŕpnutie, mravčenie prstov, prípadne drobné červené bodky na koži, „malé znamienka“, ktoré pribúdajú. Niekto môže mať všetky, iný len jeden z nich. Presne ako Rado, vzdelaný, ambiciózny športovec, milovník prírody, rýchlych áut a cestovania. Má vrodenú genetickú chorobu, známu ako Fabryho choroba. Podobne ako cukrovka patrí medzi poruchy látkovej premeny – metabolizmu. V tele chýba bielkovina s názvom – alfa galaktozidáza.

Tápanie a hľadanie príčiny ochorenia
„V troch rokoch som začal pociťovať prvé príznaky, tŕpnutie končatín. Prirodzene, nevedel som ich ešte popísať,“ začína svoje rozprávanie Rado. „Zo začiatku sa zdalo, že súvisia so zmenami počasia, ale nie. Zrazu som ich už nedokázal predvídať, prichádzali náhodne, postupne sa zintenzívňovali. Vystupňovali sa natoľko, že jediným riešením bol pobyt v nemocnici. Pridružili sa bolesti, bolelo ma celé telo. Bolesť bola taká silná, že
som sa nevedel poriadne hýbať,“ opisuje svoje trápenie. Po dlhom pátraní sa mu podarilo dopracovať sa do Národného ústavu detských chorôb. Tu jeho chorobu po desiatkach rokov diagnostikovali, a čo bol zázrak, ponúkli mu liečbu. „Môj život sa zrazu zmenil. Vďaka liečbe žijem ako mnohí iní ľudia na Slovensku – cukrovkári, alergici či astmatici. Mám liečbu, ktorú mi aplikujú v nemocnici.“

Pacientska organizácia ZOGO
Liek však nestačí, Rado musí dodržiavať režim. „Pre mňa je dôležitá diéta a cvičenie. Viem presne, čo mám robiť, aby mi liečba čo najviac pomáhala,“ dodáva Rado. Aj vďaka tomu má silu pracovať, venovať sa deťom,
súkromne doučuje angličtinu. V neposlednom rade sa venuje aj pacientom so zriedkavými genetickými ochoreniami v pacientskej organizácii ZOGO. „Poznám cenu informácií. V ZOGO robíme všetko preto, aby sa k pacientom dostali v ten správny čas,“ uzatvára svoj príbeh Rado.