Za vznik ochorenia je zodpovedná mutácia génu, ktorého produkt, tzv. chloridový kanálik, má na starosti vstrebávanie a výdaj iónov na membráne buniek dýchacích ciest, slinivky brušnej, pečene, čreva, potných žliaz a semenovodov. Ťažkosti sa prejavia, ak dieťa zdedí dve mutácie génu – jednu od otca a jednu od matky.

Tvorba hlienu

Pri cystickej fibróze dochádza k tvorbe abnormálne hustého hlienu, ktorý pokrýva sliznice a upcháva životne dôležité orgány. Deti trpia častými zápalmi dýchacích ciest spôsobenými baktériami usadenými vo väzkom hliene, zápalmi prínosových dutín a výrazným zahlienením. Slinivka brušná nevylučuje dostatočné množstvo enzýmov potrebných na strávenie potravy. Preto dieťa neprospieva a typické sú časté páchnuce riedke a mastné stolice. Deti s cystickou fibrózou nesú prívlastok „slané“, keďže ich pot obsahuje 5-krát viac solí ako pot zdravých detí.

Novorodenecký skríning

Cesta k správnej diagnóze bola v minulosti veľmi zdĺhavá a zmienka matky o tom, že jej dieťa „chutí slano“ bola častokrát jediná, ktorá lekára naviedla správnym smerom. K urýchleniu diagnostiky prispel nepochybne novorodenecký skríning, na Slovensku zavedený v roku 2009, vďaka ktorému môžme dnes stanoviť diagnózu v pomerne včasnom veku dieťaťa, a to už v 6. – 8. týždni po narodení. Ak je skríning na cystickú fibrózu pozitívny, dieťa podstúpi vyšetrenie chloridového potného testu. Definitívne potvrdenie ochorenia prinesie však až genetické vyšetrenie. Donedávna bolo možné vyšetriť na Slovensku 30 mutácií génov pre cystickú fibrózu, dnes sa ich počet rozšíril a celkovo sa na Slovensku vyšetruje 56 mutácií.

Špecializované centrá

Starostlivosť o deti s cystickou fibrózou je sústredená v špecializovaných centrách, kde je im poskytnutá zodpovedajúca liečba. Spočíva v pravidelných preliečovaniach antibiotikami formou infúzií, inhaláciách liekov zrieďujúcich hlieny, dychovej rehabilitácii, pankreatickej enzýmovej substitúcii a vysokokalorickej výžive. Práve dobrý stav výživy významne ovplyvňuje kvalitu života a je významným prognostickým faktorom. Dôležitá je aj možnosť podpornej psychoterapeutickej starostlivosti pre porozumenie a lepšie zvládanie ťažkostí, ktoré ochorenie prináša.