V minulosti sme toto ochorenie pre jeho hlavný klinický prejav (mucus – hlien, viscidus – hustý) volali mukoviscidóza. Každý pacient s cystickou fibrózou je trochu iný. Za jeho zdravotné ťažkosti je zodpovedný samotný typ mutácie, ktorá toto ochorenie spôsobuje.

Multiorgánové postihnutie

Cystická fibróza je multiorgánové ochorenie. Zasahuje najmä respiračný a gastrointestinálny trakt. Pre toto ochorenie je typické, že pacient neprospieva, má bolesti brucha, hnačkovitú, objemnú, častú a zapáchajúcu stolicu, trpí nafukovaním brucha, podvýživou a znížením výkonnosti. Objavuje sa dlhodobý produktívny kašeľ, zahlienenie, sinobronchiálny syndróm, cefalea, obštrukcia nosa a poruchy plodnosti.

Prognóza pacientov

V minulosti pacienti prežívali iba krátke obdobie – rádovo niekoľko rokov. Zomierali na dehydratáciu, podvýživu a progresívne pľúcne ochorenie. Zavedenie antibiotickej liečby zásadne zlepšilo priebeh infekcií pri pľúcnej exacerbácii. Následne prišla na scénu pankreatická enzýmová substitúcia, účinná mukolytická medikácia, fyzioterapia, výživové odporúčania a doplnky a medzinárodné štandardy starostlivosti o pacientov. Komplexné zlepšenie starostlivosti, nové medikamenty a individualizácia terapie priniesli predĺženie prežívania do veku 30 – 40 či viacej rokov.

Skríningový program

Zmena myslenia spoločnosti a pochopenie podstaty choroby vytvorili priaznivú klímu pre zaradenie tohto ochorenia medzi aktívne vyhľadávané. Ukázalo sa, že rýchla diagnostika a účinná a razantná liečba pozitívne ovplyvňujú i následné prežívanie. Celoštátny skríning vážnych genetických ochorení odhaľuje pacientov ešte v období, kedy ochorenie nie je zjavné, no napriek tomu už spôsobuje v organizme nezvratné zmeny. Od februára 2009 sa cystická fibróza vyšetruje na Slovensku u všetkých novorodencov.