Čo sa skrýva za týmto ochorením s nezvyčajným menom a zriedkavým výskytom? Aké sú jeho príčiny, symptómy a aká skupina ľudí ním trpí?

Cushingov syndróm je stav vysokej produkcie hormónu kôry nadobličiek– kortizolu.
Príčinami jeho vzniku sú:

  • nádor kôry nadobličky
  • nádor podmozgovej žľazy
  • nádorové bunky produkujúce kortizol uložené mimo týchto oblastí
  • najčastejšie ide o adenóm alebo karcinóm.

Až na pár zriedkavých genetických porúch sa ochorenie neviaže na genetické predispozície.
Prejavuje sa:

  • mesiačikovitou tvárou
  • akné
  • striami
  • zvýšeným krvným tlakom
  • obezitou
  • poruchami tolerancie glukózy
  • neprítomnosťou menštruácie u žien
  • impotenciou
  • svalovou slabosťou
  • psychickými poruchami
  • opuchmi dolných končatín
  • nadmerným ochlpením
  • osteoporózou
  • väčšou a častejšou náchylnosťou na infekcie.
     

V akej miere sa Cushingov syndróm vyskytuje na Slovensku?

Ide o zriedkavú chorobu. Incidencia je 0,7 – 2,4 na milión obyvateľov ročne, čiže za rok pribudnú na Slovensku 4 až 13 pacienti s Cushingovym syndrómom. Postihuje štyrikrát viac žien než mužov.

Pacienti sú ohrození vážnymi kardiovaskulárnymi ochoreniami ako infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda, obličkové zlyhanie, môžu sa častejšie objavovať trombózy žilového systému.

Kedy by sme mali spozornieť pri podozrení na toto ochorenie? Čím je choroba nebezpečná, čo hrozí, ak sa nelieči?

Prvé príznaky sme už spomenuli. Pre ženu je obzvlášť nepríjemné priberanie na váhe v dôsledku trvalo zvýšenej hladiny cukru v krvi; telesný tuk sa ukladá hlavne v oblasti brucha, krku (tzv. „býčí hrb“) a v oblasti tváre (tzv. „mesiačikovitá“ tvár). So zvýšenou hladinou cukru súvisí objavenie závažných komplikácií cukrovky. Dochádza aj k problémom so zvýšením krvného tlaku. Pacienti sú ohrození vážnymi kardiovaskulárnymi ochoreniami ako infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda, obličkové zlyhanie, môžu sa častejšie objavovať trombózy žilového systému. Strata vápnika v dôsledku zvýšenej produkcie kortizolu zas môže viesť k osteoporóze a zlomeninám, najmä stavcov, a to aj bez vážneho úrazu. K ďalším nepríjemným symptómom ochorenia patria psychické poruchy, depresia, únava, neurčité obavy, bolesti hlavy, strata libida (u žien aj u mužov), ženy trpia poruchami menštruačného cyklu, dochádza k vypadávaniu vlasov a niekedy pri postihnutí nadobličiek až k tzv. hirsutizmu, čo je zvýšený rast pigmentovaných chlpov na tvári, hornej pere, brade. Pri veľkých nádoroch hypofýzy, ktoré spôsobujú útlak zrakového nervu, môže dôjsť k strate časti zrakového poľa aj k vypadnutiu ostatných hypofyzárnych hormonálnych osí.

 

Aké vyšetrenia je potrebné absolvovať, aby sa potvrdilo, alebo vyvrátilo podozrenie na toto ochorenie? Na koho sa má potenciálny pacient obrátiť (špecialisti, centrá)?

Diagnóza sa stanoví na základe anamnézy, klinických príznakov, klinického vyšetrenia, vyšetrenia kortizolu v moči, ACTH hormónu v krvi, vykonáva sa dexametazónový test, metopirónový test, CT nadobličiek, MRI mozgu. Každý, kto má podozrenie na Cushingov syndróm, by mal o tom infomovať svojho obvodného lekára a kontaktovať niektoré zo špecializovaných zdravotníckych zariadení, ktorých zoznam aj s kontaktnými informáciami ako e-mail a telefónne číslo uvádzame tu.

Na Slovensku je od januára tohto roku opäť dostupný preskripčný liek na liečbu Cushingovho syndrómu, ktorý sa môže použiť v krátkodobej i dlhodobej terapii.

Ako sa Cushingov syndróm liečil v minulosti, aké možnosti poznáme dnes?

Pacient s Cushingovym syndrómom sa môže liečiť liekmi, zvyčajne však podstupuje operáciu alebo ožiarenie hypofýzy gamanožom/LINAC. Na Slovensku je od januára tohto roku opäť dostupný preskripčný liek na liečbu Cushingovho syndrómu, ktorý sa môže použiť v krátkodobej i dlhodobej terapii. Za posledných 30 rokov sa osvedčil v celej Európe pri liečbe tohto zriedkavého ochorenia.

Akú má pacient s Cushingovym syndrómom prognózu do budúcnosti?

Dostupnosťou farmakoterapie na Slovensku majú pacienti s Cushingovym syndrómom možnosť liečby po operácii, kedy sa nepodarilo odstrániť celý nádor, pred operáciou, pred, počas a po rádioterapii, ktorá vedie k normalizácii nadmernej tvorby kortizolu a k zlepšeniu klinických symptómy Cushingovho syndrómu. Adekvátnou liečbou dochádza k zlepšeniu vysokého krvného tlaku a cukrovky, čím sa umožní v niektorých prípadoch zníženie alebo vysadenie paliatívnej farmakoterapie. Pacient môže počítať aj so zlepšením hirsutizmu a odstránením či zlepšením nepravidelností menštruačného cyklu u žien.

Kedy pacienti s Cushingovym syndrómom oslavujú svoj deň?

Zriedkavé ochorenia, kam patrí aj Cushingov syndróm, majú svoj celosvetový deň – symbolicky zriedkavo – raz za štyri roky- je ním 29. február.