Incidencia APL sa odhaduje približne na 0,7 – 1 prípad na milión obyvateľov za rok, čo predstavuje asi 5–13 % všetkých dospelých AML. Ochorenie je veľmi zriedkavé u detí do 10 rokov, následne jeho výskyt rastie. Viac ako 90 % chorých je vo veku od 15 do 60 rokov. Pravdepodobnosť výskytu u oboch pohlaví je rovnaká. Hlavným problémom pri APL je akumulácia nezrelých abnormálnych neutrofilov (typ bielych krviniek) – promyelocytov v kostnej dreni.

V klinickom obraze dominujú hlavne krvácavé komplikácie, ako sú napr. krvácanie do slizníc a kože. Často pacienti pozorujú krv v moči (hematúriu) alebo ženy krvácanie mimo menštruačný cyklus (metrorágiu).

Genetická mutácia

Tieto bunky nie sú schopné dozrieť kvôli špecifickej genetickej mutácii, pri ktorej vzniká gén nazvaný PML/RARA. Tento gén produkuje defektný proteín, ktorý pracuje ako receptor pre retinoidy (deriváty vitamínu A). Výsledkom je neschopnosť ľudského organizmu reagovať na normálne hladiny retinoidov. V klinickom obraze dominujú hlavne krvácavé komplikácie, ako sú napr. krvácanie do slizníc a kože. Často pacienti pozorujú krv v moči (hematúriu) alebo ženy krvácanie mimo menštruačný cyklus (metrorágiu). Nebezpečným je aj vysoký výskyt zakrvácaní do centrálneho nervového systému (mozog a miecha), pľúc a iných vnútorných orgánov.

Ak sa podarí zvládnuť iniciálne krvácavé príznaky a s liečbou sa začne okamžite po stanovení diagnózy, dá sa modernou terapiou dosiahnuť kompletná remisia u viac ako 90 % chorých, s dlhodobým prežívaním 75 – 80 %.

Akútna leukémia

Práve pre tieto časté a závažné komplikácie sa zvykne o APL hovoriť ako o jedinej akútnej leukémii v pravom zmysle slova. Diagnózu lekár dokáže stanoviť vyšetrením periférnej krvi a kostnej drene.

Štandardná liečba AML zvyčajne pozostáva z indukčnej (uvádzacej) chemoterapie, po ktorej nasleduje konsolidačná liečba, prípadne transplantácia krvotvorných buniek kostnej drene. Cieľom indukčnej chemoterapie je zabiť leukemické bunky v krvi a kostnej dreni. Istá časť leukemických buniek však stále žije. Je preto potrebná ďalšia, tzv. konsolidačná liečba, ktorá má ochoreniu zabrániť v návrate. Zvyčajne pozostáva z jedného až štyroch cyklov chemoterapie. Indukčná liečba pri APL pozostáva z derivátu vitamínu A – ATRA (all- -transretinovej kyseliny). ATRA sa podáva vo vysokých dávkach. Tento derivát vitamínu A spôsobí, že promyelocyty sa vyvinúv zrelé biele krvinky. V minulosti sa ATRA kombinovala s chemoterapiou, v súčasnosti je však už známe, že remisiu (uzdravenie) je možné dosiahnuť aj bez chemoterapie, skombinovaním ATRA a oxidu arzenitého. Ak sa podarí zvládnuť iniciálne krvácavé príznaky a s liečbou sa začne okamžite po stanovení diagnózy, dá sa modernou terapiou dosiahnuť kompletná remisia u viac ako 90 % chorých, s dlhodobým prežívaním 75 – 80 %.

Raritná diagnóza

Pravdepodobnosť, že sa lekári stretnú s pacientom trpiacim APL, je veľmi malá.
Želaním je, aby lekár, ktorý príde do kontaktu ako prvý s pacientom s APL, myslel aj na túto raritnú diagnózu, aby pacienti prichádzali do hematoonkologických centier skôr, aby ich menej zomieralo v úvodnej liečbe a aby sme včas odhalili prípadne relapsy (návrat ochorenia).