Hemolyticko-uremický syndróm (HUS) je vzácne ochorenie, charakterizované mikroangiopatickou hemolytickou anémiou, trombocytopéniou a multiorgánovým postihnutím. Najčastejšími prejavmi sú akútne poškodenie obličiek, vysoký krvný tlak, neurologické prejavy ako zmätenosť, poruchy vedomia, kŕče, cievna mozgová príhoda, ďalej infarkt myokardu, sťažené dýchanie, opuchy, bolesti brucha, hnačka, nevoľnosť, zvracanie, poškodenie pečene, pankreatitída, krvácanie, kožná purpura. Patogenetickým mechanizmom je systémová trombotická mikroangiopatia, pri ktorej dochádza k vzniku doštičkových mikrotrombov v mikrocirkulácii a poškodeniu výstelky ciev – endotelu.  Typický HUS je spojený s črevnými infekciami spôsobenými baktériou Escherichia coli produkujúcou Shiga toxín (STEC). Sekundárne formy HUS môžu byť vyvolané liekmi, súvisia s graviditou, malignitou, transplantáciami orgánov alebo kostnej drene. Atypický HUS (aHUS) predstavuje asi 10 % všetkých prípadov HUS. Ročný výskyt je asi 1 – 2 na milión obyvateľov. Je spôsobený nadmernou deregulovanou aktivitou alternatívnej cesty komplementu v dôsledku genetickej mutácie faktorov komplementu alebo zriedkavo vplyvom protilátky proti faktorom komplementu. Prognóza závisí od typu mutácie, je však obvykle nepriaznivá s mortalitou a rizikom terminálneho zlyhania obličiek 50 – 70 %. Diagnóza sa stanoví väčšinou na základe klinických a laboratórnych zmien svedčiacich pre TMA (trombotická mikroangiopatia), vylúčením infekcie STEC a sekundárnych foriem. V praxi predstavuje najväčší problém odlíšenie HUS od trombotickej trombocytopenickej purpury (TTP), čo je možné len stanovením aktivity enzýmu ADAMTS13, ktorá je pri TTP nízka. V špecializovaných laboratóriách je možné stanovenie hladín faktorov komplementu, ich genetických mutácií a protilátok proti komplementu. V diferenciálnej diagnostike je potrebné vylúčiť malígnu hypertenziu, sklerodermiu, preeklampsiu, DIC, systémové ochorenia – najmä systémový lupus a vaskulitídy. Liečba donedávna spočívala v podávaní infúzií čerstvo zmrazenej plazmy alebo vo výmene plazmy (plazmaferéza). Princíp liečby je v odstránení dysfunkčných inhibítorov komplementu a v substitúcii normálnych faktorov. Táto liečba je však spojená až s 50 % rizikom znovuvzplanutia ochorenia. Eculizumab je humanizovaná monoklonová protilátka, ktorá sa viaže na C5 zložku komplementu a zabraňuje vzniku tzv. terminálneho komplexu (C5b-9) spôsobujúceho poškodenie (lýzu) buniek. Je indikovaný ako prvá línia liečby aHUS u detí aj dospelých, ako aj na prevenciu a liečbu recidívy aHUS u pacientov po transplantácii obličky. Vzhľadom na zriedkavý výskyt, rýchly a závažný priebeh ochorenia by mali byť pacienti s podozrením na aHUS včas odoslaní do centra s dostatočnými skúsenosťami s diagnostikou a liečbou.

Viac informácií nájdete na: http://ahussource.eu/