• PAH
  • CML
  • MV

Pacientka Jarka Ďurišová o živote s PAH: „Vždy sa dá ísť ďalej.“

Život s pľúcnou arteriérovou hypertenziou nie je vonkoncom jednoduchý. Predstavte si, že už len výstup na prvé poschodie vám spôsobuje ťažkosti, pričom nádej na zlepšenie neexistuje.

Kedy ste začali pociťovať, že niečo nie je v poriadku?
Mám 32 rokov a od narodenia vrodenú srdcovú vadu: defekt komorového septa. To je samo o sebe vážna diagnóza. Celý môj život sa týka pomalej chôdzi, zadýchavaní sa, bojujem s modrými perami a bolesťami na hrudi. Pľúcna artériová hypertenzia je moje sekundárne ochorenie, ktoré mi bolo diagnostikované v roku 2006, keď sme s manželom zvažovali rodinku a šli sa poradiť o rizikách do NÚSCH v Bratislave. Šlo teda o náhodné zistenie.
Pľúcna hypertenzia patrí na Slovensku medzi zriedkavejšie choroby, ktorej symptómy bývajú často zamieňané s inými ochoreniami. Bol to i váš prípad?
Vlastne áno. Informovanosť odbornej i laickej verejnosti má ešte aj dnes značné medzery, hoci v posledných rokov prišlo k určitému zlepšeniu. V mojom prípade nie je celkom jasné, kedy sa PAH objavila. Totiž príznaky, ktoré som mala od narodenia (dýchavičnosť, cyanóza ...), sú obdobné ako príznaky môjho primárneho ochorenia. Osobne si myslím, že keby som sama z vlastnej iniciatívy nenavštívila NÚSCH v Bratislave, PAH by mi nikdy nediagnostikovali. Môj vtedajší lekár postupne sa zhoršujúci zdravotný stav pripisoval výlučne ochoreniu srdca a o inej diagnóze ani neuvažoval . Počuť z úst lekára takúto vážnu diagnózu zrejme nie je nič príjemné. Spomínate si, čo vám prebleslo hlavou ako prvé?
Ako prvé asi: „Bože, to je aká choroba?“ Pre mňa, ako aj pre väčšinu ľudí, šlo o úplne neznámu diagnózu, jej význam a následky som si samozrejme nevedela predstaviť. Mala som však veľké šťastie na zdravotný personál, ktorý mi trpezlivo vysvetľoval každý jeden detail.
Aké obmedzenia si každodenný život s pľúcnou hypertenziou vyžaduje?
Ja som s mnohými obmedzencami žila už od narodenia, takže pre mňa osobne samotné diagnostikovanie PAH veľkú zmenu do života neprinieslo. Ale vo všeobecnosti je ich dosť – predovšetkým sťažená, občas až nemožná fyzická aktivita, keď aj samotná chôdza predstavuje problém, o schodoch nehovoriac. Musíte absolvovať pravidelné kontroly u odborných lekárov, užívať lieky, nepríjemná je i citlivosť na počasie. Mnohé obmedzenia síce nemožno odstrániť, no možno minimalizovať ich negatívny dopad na každodenný život. Veľmi dôležité je tiež správne rozvrhnutie času.
Vraví sa, že všetko sa deje z určitého dôvodu a aj z ťažkých životných situácií treba vyťažiť to pozitívne. Je niečo, čo vám táto choroba dala?
Môj názor je, že samotná choroba vám toho veľa nedá, skôr naopak. Ale vďaka adekvátnej liečbe sa dnes môžeme spolu s manželom tešiť z nášho šťastia – dnes už 7 ročnej dcérky. Okrem toho som spoznala veľa úžasných ľudí z oblasti zdravotníctva i pacientov s PAH. Som členkou združenia pacientov s PAH a je fajn vedieť, že nie som jediná, čo sa každých 20 metrov zastaví, aby si oddýchla.
Máte nejaký odkaz, respektíve radu pre ľudí, ktorí práve bojujú s rovnakou diagnózou?
Nevzdávať sa. Myslieť pozitívne a za každých okolností mať dobrú náladu. Obklopiť sa dobrými priateľmi a rodinou, pretože vy nepotrebujete ľútosť, ale pomoc. Nepopieram, prídu aj zlé chvíle a nebude ich málo. No ak vám život postaví do cesty prekážku, preskočte ju, obíďte, prelezte alebo podlezte, no nikdy nezostaňte stáť na jednom mieste. Vždy sa dá ísť ďalej.

Róbert bojuje s leukémiou, no tvrdí: „Smrti sa nebojím. Viem, že zomierame šťastní“

Prijať krutú diagnózu mu paradoxne pomohli závažné ochorenia, ktoré ho sprevádzajú už od detstva. Pri pohľade na chorobopis Róberta Virága z Lučenca by jeden neveril, aký silný dokáže človek byť. Už len samotný názov chronická myeloická leukémia znie hrozivo. O aký typ leukémie ide?
Chronická myeloická leukémia je nefunkčnosť kostnej drene tvoriť zdravé krvotvorné bunky. Pamätáte si, čo vám napadlo ako prvé, keď ste sa od doktorov dozvedeli túto diagnózu?
Diagnózu som prijal úplne v pohode, pretože mi MUDr. Králiková oznámila, že ihneď začíname s liečbou. Vzhľadom na moje predchádzajúce dočasné ochorenia som bol bez “stresu“. Keď som mal 3,5 roka bol som „otrávený“ Travexom. V roku 1989 som na vojenčine ochromel a strávil 2 mesiace vo vojenskej nemocnici. V roku 2006 som zas oslepol a podstúpil 6 mesačnú liečbu. Myslel som si, že už nič horšie nepríde ... a prišlo: Myeloická leukémia. Po piatich mesiacoch liečby prešla táto diagnóza do akútnej lymfoblastovej, čo znamenalo maximálne šesť týždňov života. No prežil som ďalších deväť mesiacov, kým mi našli vhodného darcu. Povedali vám, čo mohlo byť vo vašom prípade spúšťačom?
Spúšťačom údajne mohli byť: stres, vypätie, nevyležané chrípky, vysoké horúčky i genetika. Ako dlho už s rakovinou bojujete?
Teraz som 4-roky po transplantácii, avšak diagnóza C 91.1 je chronická. Aké postupy zahŕňa vaša aktuálna liečba a aké sú prognózy?
Liečba teraz pozostáva z pravidelných kontrol každé tri mesiace. Nemôžem prijímať žiadne infúzne ani injekčné liečby, takže na mieste je obozretnosť a veľká opatrnosť pri možných infektoch. Kto alebo čo vám v tejto neľahkej situácií najviac pomáha?
Najviac mi pomáha radosť zo života a skutočnosť splneného životného sna. Rovnako ma povzbudzuje predstava, že budem môcť vrátiť mame jej opateru a starostlivosť. Čím si spríjemňujete každodenný boj?
Žijem v pozitívnej nálade a verím v lepšiu budúcnosť. Z každého problému si beriem iba to pozitívne. Ako dokáže zmeniť človeka takáto vážna diagnóza, samozrejme po psychickej stránke?
Jednoznačne to zmení pohľad na život a skľudníte chod udalostí okolo seba. Všetko sa snažím obrátiť na srandu a vyzdvihnúť pozitíva. Máte nejaké osvedčené tipy / triky, ktoré by pomohli zvládnuť neľahkú situáciu aj iným pacientom s touto diagnózou?
Áno, netreba sa vzdávať, podliehať samoľútosti a zaťažovať myseľ otázkami typu „Prečo práve ja?“ Život je síce bolestivý, ale krásny, ľuďom treba rozdávať radosť i dobrú náladu. Aj keď vám lekár povie, že zomriete, neverte a bojujte. Treba si nájsť motiváciu, cieľ, veriť v Božiu pomoc. A keď bude najhoršie, ja už som cestu na druhú stranu zažil a viem, že zomierame šťastní.

Anna Kotvanová: Nechcela som už len čakať

Som wilsonička a nechcela som už len čakať, či pre slovenských wilsonikov niečo urobí niekto iný.
V decembri 2014 som po 20 rokoch mojej liečby založila na sociálnej sieti Facebook slovenskú komunitu wilsonikov pod názvom Morbus Wilson - Slovensko a o rok neskôr aj skupinu Wilson – Slovensko.
Nechcela som, aby wilsonici zostávali so svojimi problémami osamotení, ale aby sa mohli podeliť o svoje skúsenosti s ostatnými pacientami. Postupne som nadviazala kontakty so slovenskými aj českými wilsonikmi.
Povzbudením neprestávať v snahe mi je aj kontakt s talianskou komunitou wilsonikov, ktorých národné konferencie wilsonikov majú už päťročnú tradíciu.
V prvých mesiacoch po založení komunity som na fb fungovala ako „virtuálna poradňa“ aj po nociach. Ešte aj teraz sa to stáva, keď komunitu objaví nový pacient.
Po úvodnom pribúdaní wilsonikov v komunite som začala pre nich vyhľadávať nové, komplexnejšie informácie o diagnóze a témach, ktoré ich zaujímajú: od genetiky, príznakov, cez diagnostiku, dostupnosť lekárov špecialistov, liečbu, diétu, lieky až po nové výsledky výskumu liečiv a metód liečby.
Nastala otázka, kam celú túto činnosť posunúť ďalej a odpoveďou je pripravovaná publikácia o diagnóze Morbus Wilson. V slovenčine doteraz ešte žiadna publikácia o MW nebola vydaná a v Čechách vyšla kniha už v r. 1996.

Morbus Wilson – porucha metabolizmu medi Meď je pre naše telo nepostrádateľný prvok, ale nesmie ho byť priveľa. Pre transport medi v našom tele a jej vylučovanie do žlče má hlavný význam proteín ceruloplazmín, na ktorý sa meď viaže.
Chorý wilsonik má hladinu tohoto proteínu významne zníženú. Transport medi začíná viaznuť a meď sa dostatočne nevylučuje z tela ale hromadí sa a ukladá v orgánoch, hlavne v pečeni, v bazálnych gangliách mozgu, v rohovke oka. Postihnuté môžu byť aj ľadviny a kĺby. Orgány sa toxicky poškodzujú a nemôžu správne fungovať.
Morbus Wilson (MW) je geneticky podmienené metabolické ochorenie. K vzniku choroby je treba dve poškodené kópie génov, jedna od každého z rodičov. Výskyt choroby MW je 1:30000 živonarodených detí a 1 z 90 ľudí je nosič zmutovaného génu.Samuel Kinnier Wilson (1878-1937) v roku 1912 komplexne popísal familárne nervové ochorenie spojené s pečeňovou cirhózou, preto je diagnóza pomenovaná po tomto britskom neurológovi.
Klinické prejavy MW sa najčastejšie objavia medzi 15.-25. rokom života. Podľa prevládajúcej symptomatiky sa rozlišuje forma: hepatálna, neurologická, psychiatrická (neurologicko-psychiatrická) a iné formy.
Neurologická forma (50% prípadov MW)sa prejaví medzi 20-30 rokom života a zahŕňa rôzne prejavy:
- tras, kŕče;
- poruchy koordinácie,pohybu, poruchy chôdze, strata rovnováhy;
- náhle a nekontrolované pohyby častí tela, stuhnutosť tváre a potriasanie hlavou;
- zvýšená tuhosť a spomalenie pohybov;
- prudké zášklby svalov na končatinách, trupe, hlave a tvári;
- porucha artikulácie (vyslovovania), nezreteľná reč;
- slintanie a ťažkosti pri prehĺtaní;
- zmena hlasu, šepot;
- sťah svalov okolo oka - „tiky“;
- poruchy písma (nečitateľné);
- migrény;
- zriedka epileptické záchvaty (6%.)
Neurologická forma MW je takmer vždy sprevádzaná rôzne vyjadrenými psychiatrickými príznakmi, zvýšenou podráždenosťou, úzkosťou, depresiami, apatiou, únavovým syndrómom, poruchami spánku, poruchami pozornosti a krátkodobej pamäti, poruchami nálady a emočnou labilitou, dochádza k osobnostným zmenám.
Psychiatrické príznaky môžu predchádzať neurologickým príznakom a oddialiť stanovenie správnej diagnóze, a tým aj správnu liečbu MW.
Za špecifický príznak ukladania medi sa považuje Kayser-Fleischnerov prstenec (olivovozelený až hnedý prstenec na okraji rohovky). Hepatálna (pečeňová) forma postihuje predovšetkým deti a adolescentov a začína ňou 20-30 % prípadov MW. Hepatálna forma MW môže mať podobu akútnej hepatitídy, fulminantného zlyhania pečene, chronickej aktívnej hepatitídy alebo cirhózy pečene. Približne v 2/3 prípadov sa prejaví ako akútna hepatitída.
Neurologické symptómy sa objavujú s odstupom 2-5 rokov. Steatóza pečene je často náhodný nález pri biopsii pečene pre nejasné zvýšenie pečeňových testov. Ďalšie prejavy MW: žlté zafarbenie kože, bielka oka a slizníc; porucha zrážanlivosti krvi; hromadenie tekutiny v brušnej dutine; zväčšenie pečene; pri neliečenej chorobe môže dôjsť k pečeňovému zlyhaniu; zvýšenie tlaku v portálnej oblasti; opuchy.
Meď sa môže ukladať aj do obličiek; môže spôsobovať kostné zmeny (osteoporóza, osteoartróza, predčasné degeneratívne zmeny na kĺboch). Endokrinologické zmeny sa prejavia poruchami menštruačného cyklu, predčasnou stratou menštruácie, spontánnymi potratmi. Hormonálne poruchy sú pri správnej liečbe MW zvratné. Zriedkavejšie sú poruchy srdcového rytmu.
Diagnostika MW sa opiera o biochemické nálezy (zvýšené pečeňové enzýmy ALT, AST, zvýšený bilirubín; nízka hladina ceruloplazmínu v krvi, vysoká koncentrácia medi v krvi a v moči) zobrazovacie vyšetrenie (magnetická rezonancia mozgu), neurofyziologické metódy (EEG, EP=evokované potenciály), oftalmologické vyšetrenie rohovky oka štrbinovou lampou, genetické a histologické vyšetrenie pečene (biopsia).
V súčasnosti je známych okolo 500 mutácií ATP7B. Najčastejšou bodovou mutáciou (50-60% pacientov) v strednej Európe je zámena histicínu za glutamín v pozícii 1069 (His1069Gln) kedy zostáva proteín aspoň čiastočne funkčný. Ochorenie sa prejaví relatívne v neskoršom veku a nástup symptómov býva pozvoľnejší. Táto mutácia je spájaná s vyšším podielom neuro-psychiatrickej formy MW. Genetické vyšetrenia sa robia len na najčastejšie sa vyskytujúce mutácie. Genetické vyšetrenie sa odporúča pre súrodencov a potomkov pacienta. Homozygoti musia byť liečení aj keď sú bez príznakov choroby. Heterozygoti (nosiči) nevyžadujú liečbu.
Cieľom liečby je vyplaviť kumulovanú meď z orgánov, znížiť prísun medi zo stravy a zvýšiť vylučovanie medi pomocou liekov. Liečba sa robí ambulantne. Pacient sa musí častejšie podrobovať kontrolám, aby sa predišlo vedľajším účinkom liekov. Súčasťou liečby je diéta s nízkym obsahom medi (pre pacienta sú nevhodné potraviny: vnútornosti = pečeň, morské plody = kôrovce, čokoláda, orechy, strukoviny, huby, kuracie mäso, ovsené vločky). Medzi najčastejšie používané lieky patrí penicilamín, ktorý viaže meď a vylučuje ju močom. Súčasne s penicilamínom sa podáva pyridoxin. Zlepšenie príznakov možno očakávať za 3-6 mesiacov a trvá 1 až 2 roky. Potom sa príznaky ochorenia ustália. Následne sa dávka penicilamínu znižuje na udržiavaciu alebo sa prejde na liečbu zinkom. Zinok v črevách vytvára slizničný blok pre vstrebanie medi a tá sa vylúči stolicou. Pri pečeňovom zlyhaní je nutná transplantácia pečene.
Neurologické príznaky sa liečia farmakologicky. U žien je kontraindikované používanie hormonálnej antikoncepcie obsahujúcej estrogény a vnútromaternicového telieska obsahujúceho meď.
Tehotenstvo nie je kontraindikované.
Výsledky liečenia záležia na včasnosti liečby, pokročilosti ochorenia a vhodnosti zvoleného liečebného postupu. Neexistuje jediný rovnaký liečebný postup pre všetkých chorých. Liečbu je nutné individualizovať a v priebehu ochorenia meniť. Do objavenia účinnej terapie bola prognóza smrteľná. Chorí umierali za 1-6 rokov od prejavenia príznakov. Pokiaľ nie sú pacienti s Wilsonovou chorobou liečení, môže sa ochorenie progresívne zhoršovať a rýchlo viesť k smrti alebo nezvratnému poškodeniu chorého. Liečba MW je celoživotná a môže spomaliť až zastaviť progresiu ochorenia. Pri včasnej diagnostike a liečbe má väčšina pacientov relatívne dobrú prognózu a dĺžka života pacienta nie je skrátená.
Ing. Anna Kotvanová, Morbus Wilson – Slovensko