Myelofibróza  je klasickým podtypom tzv. myeloproliferatívnych nádorových ochorení krvotvorby (MPN). O primárnej myelofibróze (PMF) hovoríme, ak myelofibróza vzniká bez predchádzajúceho iného ochorenia (napr. polycytémia vera). Priemerný vek pacientov v čase diagnostikovania predstavuje asi 65 rokov. Ani veková skupina od 18 do 40 rokov nie je, žiaľ, zriedkavosťou.

S fibrotickou transformáciou sa stretávame aj v prípade ochorenia polycytémia vera (PV). Pacienti s tzv. „pravou“ esenciálnou trombocytémiou, ďalším klasickým podtypom MPN, by sa transformácie do sekundárnej myelofibrózy obávať nemali.

Príčiny ochorenia

Príčinou myelofibrózy je poškodená kmeňová krvotvorná bunka zodpovedná za zvýšený počet zrelých buniek s následným „zjazvením“ tkaniva kostnej drene a vznikom chronických zápalových zmien. Od roku 2005 je popísaná mutácia génu pre Jánusovú kinázu (JAK2+), ktorá znamenala pokrok v chápaní podstaty ochorenia. Mutáciu však zisťujeme približne len u 60 % chorých, preto predpokladáme, že sama chorobu nespúšťa. Za možný spúšťač sa najnovšie považuje aj chronický zápalový proces.

Príznaky sú rôznorodé

Príznaky myelofibrózy vyplývajú z chudokrvnosti a prítomnosti chronických zápalových procesov. Medzi ne sa radí napríklad chronicky prítomná únava, slabosť a dušnosť spojená i s menšou námahou. Zväčšená slezina má za následok pocit plnosti, nepohodlia v oblasti brucha a bolesť v jeho ľavej hornej časti. Zápalové zmeny spôsobujú horúčky, bolesti celého tela a kĺbov. Len malá časť pacientov nemá v čase diagnostiky žiadne príznaky.  Často sa vyskytujúci, nepríjemne vnímaný a ťažko ovplyvniteľný príznak je svrbenie tela. K obávaným komplikáciám s negatívnym dopadom patria krvácania či trombózy, a to v lokalite brušnej dutiny či centrálneho nervového systému. Súhrn príznakov myelofibrózy je veľmi rôznorodý a len veľmi ťažko nájdeme dvoch pacientov s podobným klinickým obrazom. Ako klinický obraz, tak aj prognóza ochorenia je u pacientov odlišná. V niektorých prípadoch pozorujeme veľmi rýchlu progresiu ochorenia, ale postihnutí môžu žiť aj mnoho rokov bez príznakov. 

Správna liečba v správny čas

Liečba myelofibrózy je excelentným príkladom potreby a opodstatnenosti personalizovanej medicíny, keďže postup pri liečbe tohto ochorenia vystihuje tvrdenie: „Správny druh liečby, správnemu jedincovi a v správny čas.“

Transplantácia krvotvorných buniek od súrodenca či nepríbuzenského darcu

Ide o jedinú liečebnú metódu, ktorá vedie k vyliečeniu pacienta s myelofibrózou. Žiaľ, len veľmi málo chorých patrí do mladšej vekovej skupiny a sú v tak dobrej kondícii, že môžu túto náročnú liečebnú procedúru podstúpiť.

Lieky cielene blokujúce patologickú aktiváciu JAK2

Od roku 2012 sú na Slovensku k dispozícii pre dospelých pacientov so zväčšenou slezinou alebo s ďalšími príznakmi spojenými s myelofibrózou. Naše skúsenosti s touto liečbou sú pozitívne. Hodnotíme ich ako mimoriadne efektívne a rýchle pri redukcii veľkosti sleziny a navodení ústupu príznakov ako horúčka, nočné potenie, svrbenie tela, bolesti kostí či strata hmotnosti. Existujú aj prvé špecifické lieky, u ktorých sa dokázal priaznivý vplyv na celkové prežívanie pacientov s prejavmi pokročilej myelofibrózy.

„Včasné nasadenie biologickej liečby môže zvrátiť nepriaznivý vývoj ochorenia.“

Biologická liečba

Interferón alfa je biologická liečba určená pre včasné štádiá ochorenia, ktoré sa často manifestujú „iba“ izolovaným zvýšením počtu krvných doštičiek (trombocytémia). Včasné nasadenie tejto liečby môže zvrátiť nepriaznivý vývoj ochorenia. Pacienti s anémiou a typickými chromozómovými zmenami dnes môžu profitovať z biologickej liečby.

Myelofibróza v centre záujmu

Pokrok v liečbe myelofibrózy je veľký. Personalizovaný postup pri liečbe pacienta logicky vyplýva z nárastu nových efektívnych liekov na myelofibrózu. Zjednodušene možno povedať, že pacient s myelofibrózou sa v poslednom desaťročí ocitol v centre záujmu výskumu a klinických onkohematológov. Šanca na zvrátenie negatívneho vývoja ochorenia je dostupná pre každého pacienta s myelofibrózou.