Dnešné koncentráty koagulačných faktorov sú vyrobené rekombinantnými technológiami a sú absolútne bezpečné. V minulosti sa hemofilici pri liečbe nezriedka nakazili hepatitídou, ale i HIV. Liečba hemofílie však prešla výrazným posunom. Vďaka koagulačným faktorom, vyrábanými rekombinatnou technológiou, je dnes riziko prenosu infekcie absolútne vylúčené.

Čo spôsobuje hemofíliu a ako sa prejavuje?

Hemofília je vrodená krvácavá choroba. Spôsobuje ju nedostatočná tvorba bielkovín, ktoré sú potrebné v procese zrážania krvi. Ide o koagulačný faktor VIII aIebo IX. Podľa typu chýbajúceho faktora rozoznávame dva druhy hemofílie – hemofíliu A (nedostatok faktora VIII) a hemofíliu B (nedostatok faktora IX). Medzi prejavy ochorenia patrí nadmerné a predĺžené krvácanie, ktoré nastáva už pri minimálnych úrazoch, poraneniach, pri trhaní zubov či po operáciách. U pacientov však často dochádza aj k spontánnemu krvácaniu, ktoré sa objavuje bez akejkoľvek zjavnej príčiny. Najčastejšie ide o krvácanie do kĺbov a svalov, no môže sa vyskytnúť aj život ohrozujúce krvácanie do vnútorných orgánov a do mozgu.

Spája sa s týmto ochorením aj bolesť?

Pri krvácaní do pohybového aparátu vzniká opuch, objavujú sa bolesti a obmedzuje sa hybnosť končatín. Opakované krvácanie do kĺbov ̶ najčastejšie sú postihnuté kolená, členky a lakte ̶ spôsobuje ich vážne a trvalé poškodenie. Hemofília je teda zákerné, potenciálne smrteľné a invalidizujúce ochorenie, pri ktorom sa krvácanie nedá predvídať.

„Od liečby čerstvou krvou sa prešlo k mrazenej plazme, a neskôr k používaniu plazmatických koncentrátov. Dnešné koncentráty koagulačných faktorov sú vyrobené rekombinantnými technológiami a sú absolútne bezpečné“.

Hovorí sa, že hemofília je chorobou mužov. Môže hemofíliou trpieť aj žena?

Keďže je hemofília dedičným ochorením, znamená to, že sa z rodičov na potomkov prenáša prostredníctvom génov. Poškodený gén sa nachádza na chromozóme X. Ženy sú iba prenášačkami ochorenia, samy majú túto krvácavú chorobu len veľmi zriedkavo. Pri znížení hladiny faktora VIII/IX pod 50 % pozorujeme u nich vyšší sklon ku krvácaniu (napríklad intenzívne menštruačné krvácanie, krvácanie po malých úrazoch a operáciách). Pravdepodobnosť prenesenia hemofílie na mužského potomka je 50 %. Asi v tretine prípadov však postihnutý jedinec zmenený chromozóm X nezdedil. Zmena jeho vlastného génu nastala počas vnútromaternicového vývoja.

Koľko pacientov máme registrovaných na Slovensku? Ktorým typom hemofílie trpia pacienti najčastejšie?

Na Slovensku je v súčasnosti evidovaných približne 550 hemofilikov, v hemofilických centrách však sledujeme aj prenášačky. Najčastejším typom hemofílie je hemofília A. Predstavuje asi 85 % všetkých krvácavých chorôb, kým hemofília B tvorí približne 10 % všetkých krvácavých chorôb. Výskyt hemofílie A je 6 prípadov na 100 000 obyvateľov, hemofílie B 1 – 2 prípady na 100 000 obyvateľov, čiže približne 1 človek z 10 000 sa narodí s touto chorobou.

„Moderná liečba hemofílie využíva používanie rekombinantných koncentrátov koagulačných faktorov, a to najmä v krajinách s tragickou skúsenosťou prenosu vírusu HIV v 80-tych rokoch.“

Aké zdravotné riziká či nežiaduce účinky sa spájali s liečbou hemofílie v minulosti?

V liečbe hemofílie sa od roku 1950 využívala krvná plazma, ktorá obsahuje práve chýbajúce proteíny. V roku 1966 bol vyvinutý kryoprecipitát s 10-krát vyšším obsahom faktora VIII, ktorý sa neskôr stal základom pre výrobu plazmatických koncentrátov koagulačných faktorov. Až do konca osemdesiatych rokov sa vo svete relatívne veľa pacientov s hemofíliou infikovalo vírusom hepatitídy B a C, prípadne HIV. Zaznamenal sa aj prenos Creutzfeldt-Jacobovej choroby prostredníctvom liekov vyrobených z ľudskej plazmy.

Kam sa posunula liečba dnes?

V súčasnosti sa hemofília lieči bezpečnými, protivírusovo ošetrenými, vysokočistými koncentrátmi koagulačných faktorov VIII a IX, ktoré sa vyrábajú z ľudskej plazmy. Dokonca sú dnes k dispozícii aj koncentráty koagulačných faktorov vyrábané rekombinantnými technológiami. Riziko prenosu akejkoľvek infekcie je pri nich absolútne vylúčené. Liečba je injekčná, chýbajúci koagulačný faktor sa aplikuje do žily. Preventívnu liečbu si pacienti podávajú sami už od veku cca 10 rokov, alebo prostredníctvom rodinných príslušníkov. V ére koncentrátov koagulačných faktorov s možnosťou domácej liečby vyžadujú hospitalizáciu len veľké svalové a kĺbové krvácania alebo krvácanie do vnútorných orgánov a mozgu.

„Na začiatku 20. storočia sa hemofilici dožívali priemerne len 11 rokov. Dnes je hemofília dobre liečiteľným ochorením“.

Uhrádzajú liečbu poisťovne?

Všetky typy koncentrátov koagulačných faktorov na Slovensku plne uhrádzajú zdravotné poisťovne.

Bude hemofília v budúcnosti vyliečiteľným ochorením?

V súčasnosti liečime len dôsledok (krvácanie), nie príčinu ochorenia (mutáciu génu kódujúceho bielkovinu krvnej plazmy). Vedci však pracujú na metódach priamej opravy poškodeného génu u hemofilikov. Génová terapia v budúcnosti umožní takto poškodené gény opraviť, a tým sa zabezpečí produkcia vlastného koagulačného faktora VIII alebo IX.