Príčinou náhleho úmrtia pritom môže byť práve Marfanov syndróm, vážna zriedkavá genetická choroba spojivového tkaniva, ktorá si vyžaduje mimoriadnu lekársku starostlivosť. Defektný gén spôsobuje poruchu v molekule fibrilín, ktorý je súčasťou každého tkaniva a prakticky zapríčiní oslabenie viacerých životných orgánov. Kostra a cievy sa abnormálne naťahujú, orgány nedokážu zniesť normálnu záťaž a cievy praskajú.

Otázka na p. Alžbetu Lukovičovú, prezidentku Asociácie Marfanovho syndrómu:

Ako vznikla asociácia a aký je jej význam?

Asociácia MFS vznikla na základe osobnej skúsenosti. Som presvedčená, že keby sme vedeli vopred o existencii tohto ochorenia a prišli by sme do kontaktu s pracovníkmi asociácie a lekármi, ktorí sa obetavo venujú a starajú o členov, mohol by byť môj brat ešte medzi nami. Asociácia ponúka pacientom informácie o ochorení, kontakty na lekárov a pacientov so skúsenosťami s daným ochorením i sprostredkovanie vyšetrení u kardiológov.

Aké sú problémy a riziká pacienta s Marfanovým syndrómom?

Závažným problémom je neinformovanosť. Prax ukázala, že v našej populácii sa vyskytuje veľa pacientov s ochorením MFS bez toho, aby o tom vedeli. Ochorenie nebýva na prvý pohľad viditeľné, spoločnosť i odborníci nevnímajú komplexnosť problémov, v dôsledku čoho pomoc môže prísť neskoro. 

Otázka na odborníka – kardiologičku MUDr. Katarínu DULKOVÚ, PhD.:

Úzko spolupracujete s asociáciou Marfanovho syndrómu. Ako postupovať pri liečbe tohto ochorenia?

Dôležitá je úprava spôsobu života, výber vhodného zamestnania, obmedzenie športových aktivít, ktoré vedú k prudkým pohybom hlavy, skokom, napínaniu, tlačeniu alebo dvíhaniu ťažkých predmetov. Dôležité sú pravidelné (minimálne raz ročne) lekárske prehliadky sledovania rozvoja ochorenia, zahŕňajúce:

■ kardiologické vyšetrenie ECHO

■ oftalmologické vyšetrenie

■ ortopedické vyšetrenie

Aká je diagnostika ochorenia?

Pre diagnostiku je potrebné kompletné genetické vyšetrenie na základe Gentských kritérií. Absencia dilatácie aorty na počiatočnom klinickom vyšetrení nevylučuje diagnózu MFS, dokonca ani u dospelých. Symptómy MFS nemusia byť prítomné od narodenia, no s vekom sú viditeľnejšie a zdravotné problémy závažnejšie.

Existujú v tomto smere nové chirurgické metódy?

Výrazný posun v chirurgickej liečbe nastal pri riešení dilatovanej aorty tzv. protézou na aortu. Jedná sa o unikátnu protézu/pružný stent, ktorým sa obalí vlastná aorta a tým sa zabráni jej rozširovaniu. Protéza sa vyrobí na 3D tlačiarni pre každého pacienta zvlášť. Túto metódu vynašiel britský inžinier, rovnako pacient s Marfanovým syndrómom. Operácia zatiaľ nie je bežnou praxou, no už ju absolvovali desiatky ľudí v Anglicku a traja v Českej republike.