„Fenylketonúria patrí medzi zriedkavé ochorenia,“ vysvetľuje MUDr. Jana Šaligová z II. Kliniky detí a dorastu LF UPJŠ a DFN Košice. Ochorenie výrazne ovplyvňuje kvalitu života pacientov. Neliečený jedinec môže trpieť epileptickými záchvatmi a býva mentálne postihnutý. Našťastie, už niekoľko desaťročí sa u nás vyšetruje každý novorodenec.

Choroba sa potvrdí zhruba u 1 zo 7 000 detí . Už vyše šesťdesiat rokov je základom liečby včasná a celoživotná diéta, ktorá zabraňuje prejavom ochorenia. Deti, a už aj dospelí, sa na Slovensku liečia v jednej z troch špecializovaných ambulancií.

Stravovanie fenylketonurikov

Keďže fenylalanín je súčasťou bielkovín, pacienti musia v strave vynechať potraviny s ich vysokým obsahom. Nesmú jesť mäso, vajíčka, strukoviny, múku, mlieko. V strave sa uprednostňujú potraviny s nízkym alebo nulovým obsahom bielkovín – najmä ovocie, zelenina, cukor, tuk a špeciálne nízkobielkovinové výrobky (múka, cestoviny). „Diétu prispôsobujeme individuálne každému pacientovi,“ hovorí MUDr. Ľudmila Potočňáková z II. Kliniky detí a dorastu LF UPJŠ a DFN.

Nízkobielkovinové sladkosti

Fenylketonurie

Pri príprave stravy je rutinou presné prepočítavanie množstva a zloženia potravy. V súčasnosti je sortiment nízkobielkovinových potravín značne širší ako v minulosti. „Dnes už aj Mikuláš vie, že našim deťom má priniesť nízkobielkovinové sladkosti,“ hovorí s úsmevom MUDr. Potočňáková.

Aminokyselinové zmesy

„Určité množstvo fenylalanínu je však v strave nutné,“ upozorňuje MUDr. Potočňáková. Chýbajúce bielkoviny sa dopĺňajú špeciálnymi aminokyselinovými zmesami bez fenylalanínu. Užívanie aminokyselinových zmesí je dennou nevyhnutnosťou. Vďaka širokej ponuke si dnes každý pacient môže nájsť prípravok, ktorý mu chutí.

Kvalitný život s PKU

Napriek tomu predstavuje diéta značné obmedzenia kvality života nielen pre pacienta, ale i pre jeho rodinu. Preto neprekvapuje, že odborníci neustále hľadajú spôsob, ako pacientom a ich rodinám život uľahčiť. Niektorí pacienti môžu priaznivo zareagovať na prvú farmakologickú liečbu fenylketonúrie, ktorá je dnes k dispozícii. Významne sa zvýši ich schopnosť spracovať fenylalanín, a tak sa ich strava môže priblížiť „bežnej strave“. Slovenskí pacienti z tohto nového lieku profitujú v rámci Európy ako jedni z prvých, z krajín V4 sú dokonca prví.

Skúsenosti - stravovanie a fenylketonúria

Mária, matka 19-ročného Mareka

„Kým bol Marek doma, varila som mu ja. Teraz, keď sa už postavil na vlastné nohy a išiel za svojou prácou, musí sa o svoje jedlo postarať sám. V bežnej menze sa totiž nedá kúpiť. Našťastie sa veľa naučil nielen doma, ale aj v nemocnici a na ambulancii. Spoločne so svojimi vrstovníkmi sa počas edukačných stretnutí pod vedením diétnej sestry a lekárok učil počítať, variť, ale aj piecť – od „chleba každodenného“ cez narodeninovú tortu až po vianočné perníčky. Aj pri diéte musí totiž jedlo lahodiť nielen jazyku, ale aj očiam a nosu.“

Silvia, mama 5-ročného Martinka

Fenylketonurie

„Počiatočnú radosť z narodenia bábätka narušila nepríjemná správa, že naše dieťa má fenylketonúriu. O tomto ochorení sme nikdy predtým nepočuli. Mali sme však šťastie v nešťastí. Odborný, ochotný a povzbudzujúci prístup lekárok i sestier nám dodal odvahu. Na internete sme hľadali informácie, a postupne sme sa presvedčili, že to, čo máme k dispozícii, ničím nezaostáva za úrovňou najvyspelejších krajín. Stretávanie rodín, výmena skúseností, názorné ukážky prípravy diétnej stravy pod odborným dohľadom sú v tomto prípade veľmi prospešné, ba priam nevyhnutné. Sme vďační, že pre takéto stretnutia existuje priestor.“