Prvé záznamy o hemofílii sa vyskytli už v 2. storočí nášho letopočtu v Talmude. Ten udeľoval výnimku z obriezky u synov matiek, ktorým po tejto malej operácii už jeden syn vykrvácal.

Choroba modrej krvi

No ani v 19. storočí, keď sa hemofília objavila v európskych panovníckych rodoch a začala sa nazývať chorobou modrej krvi, nebola ešte jej liečba možná. Na následky krvácania zomrelo mnoho malých chlapcov i v kráľovských rodinách. Snáď najznámejším hemofilikom bol ruský cárovič Alexej, pravnuk anglickej kráľovnej Viktórie.

Bielkoviny zrážanlivosti

Až v 20. storočí sa zistilo, že príčinou krvácania je chýbajúca krvná bielkovina zrážania, dnes označovaná ako faktor VIII alebo faktor IX. Vedci zároveň odhalili, že krvácanie sa zastaví len vtedy, ak sa chýbajúca bielkovina organizmu dodá pomocou krvnej transfúzie.

Ochorenie postihujúce mužov

Hemofilický gén sa nachádza na pohlavnom chromozóme X. To vysvetľuje, prečo sú krvácaním postihnutí iba muži. Tí totiž majú od matky zdedený len jeden chromozóm X. Ženy majú chromozómy X dva a zostávajú bez príznakov, pretože chorý gén sa u nich neprejaví. Matematická pravdepodobnosť, že žena odovzdá chorý chromozóm X svojmu potomstvu, je 50 %.

Spontánne krvácanie a riziká

Hemofilik nadmerne krváca po minimálnom poranení, avšak krvácanie vzniká aj spontánne, bez zjavnej príčiny. Choroba sa obvykle prejaví hneď po narodení, alebo po prvom očkovaní do svalu, častejšie však až keď dieťa začne chodiť. Vtedy začína bolestivé krvácanie do kĺbov s opuchmi a pohyb je znemožnený. Krvácanie sa môže opakovať aj 50-krát do roka a časom spôsobuje trvalé poškodenie kĺbov. V priebehu života môže krvácanie zasiahnuť ktorúkoľvek časť tela. Najzávažnejšie je krvácanie po úraze hlavy.

Možnosť aktívne žiť

Postihnutie kĺbov a ďalšie komplikácie choroby značne obmedzujú fyzické a spoločenské aktivity ľudí s hemofíliou. Nielenže podstatne zhoršujú ich kvalitu života, u niektorých vedú i k predčasnej invalidite. Ešte na začiatku 20. storočia bola priemerná dĺžka života hemofilikov iba 11 rokov. Zmenu v kvalite života a prežívaní umožnil až rozvoj transfúznej liečby.

Lieky pre hemofilikov

Dnes sa pri liečbe hemofílie používajú injekcie čistého faktora zrážania, ktoré sa vyrábajú z plazmy zdravých darcov krvi alebo pomocou génového inžinierstva. Tieto lieky zásadne zmenili život hemofilikov, ktorí sa už dnes môžu dožiť veku bežnej populácie. Nevýhodou ostáva častá potreba vnútrožilových injekcií. Tie si však hemofilici dnes podávajú doma hneď vtedy, keď sa objavia prvé náznaky krvácania. Tak sa zabráni vzniku väčšieho krvného výronu.

Profylaktická liečba

Najmodernejšou liečbou je tzv. profylaxia. Ide o pravidelné preventívne podávanie faktora zrážanlivosti od prvého roka života, ktoré dokáže zabrániť spontánnym krvácaniam do kĺbov. Podmienkou úspechu profylaktickej liečby je dobrá spolupráca rodičov, ktorí neskôr, po zaškolení, svojmu dieťaťu podávajú lieky sami doma.

Národné hemofilické centrum

Hoci je dnes domáca terapia hemofílie bežná, mnohí pacienti pre komplikácie choroby vyžadujú náročnejšiu liečbu. Komplexnú liečbu a operácie zabezpečujú skúsení špecialisti v hemofilických centrách. Najväčším centrom pre liečbu hemofílie na Slovensku je Národné hemofilické centrum v Bratislave. Sústreďuje najväčší počet pacientov, rieši najkomplikovanejšie prípady, vrátane výmeny poškodených kĺbov. Vedie Národný register, v ktorom aktuálne eviduje 580 hemofilikov, ale aj pacientov s inými vrodenými krvácavými chorobami. Toto pracovisko získalo viaceré medzinárodné ocenenia a bolo zaradené do siete Európskych hemofilických centier.

Nie sú sami

Veľký význam pre život hemofilikov má pacientska organizácia Slovenské hemofilické združenie. Deti, ale aj dospelí s hemofíliou dnes vedia, že vo svojom životnom údele nie sú osamotení a že sa s touto chorobou dá žiť a bojovať. Združenie organizuje aj spoločenské a kultúrne podujatia, vďaka ktorým si hemofilici našli svojich priaznivcov medzi umelcami i športovcami, akými sú napríklad spisovateľ Daniel Hevier, akademická maliarka Darina Berková či hokejista Michal Handzuš. Napokon, aj medzi hemofilikmi sú už právnici, inžinieri, študenti medicíny, ale aj vynikajúci básnik a publicista Marián Hatala a nositeľ dvoch medailí z paralympijských hier v Pekingu Mirko Jambor. To všetko prinieslo so sebou zlepšenie liečby hemofílie na Slovensku v ostatných dvadsiatich rokoch.