U väčšiny hemofilikov sa totiž ochorenie prejaví už počas prvého roku života, v ojedinelých prípadoch o čosi neskôr. „Príčinou hemofílie je porucha génu, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Tento gén  je zodpovedný za tvorbu jednej z viacerých bielkovín krvi, tzv. koagulačných faktorov, zúčastňujúcich sa na normálnom zrážaní krvi. Rozoznávame dva typy hemofílie: pri hemofílii A chýba koagulačný faktor VIII a pri hemofílii B koagulačný faktor IX. Koagulačné faktory sú dôležité pre zastavenie krvácania pri poraneniach, úrazoch a operáciách. Jedinci s hemofíliou dlhšie krvácajú po poraneniach, u niektorých môže vzniknúť krvácanie aj bez zjavnej vyvolávajúcej príčiny. Opakované krvácanie do kĺbov môže spôsobiť ich vážne poškodenie,“ ozrejmuje príčinu ochorenia doc. MUDr. Angelika Bátorová, CSc., vedúca Národného hemofilického centra.

Kráľovská choroba

Hemofília sa do histórie zapísala ako tzv. kráľovská choroba. Génová mutácia, ktorá ju spôsobuje, sa objavila u anglickej kráľovnej Viktórie, najslávnejšej prenášačky tohto dedičného ochorenia. „Na začiatku 20. storočia bola dĺžka života hemofilikov len 11 rokov a ešte aj v roku 1950 len okolo 19 rokov. Dnes pri dobrej liečbe a starostlivosti, ktorú hemofilikom môžu poskytovať tzv. hemofilické centrá komplexnej starostlivosti, majú jedinci s hemofíliou šancu dožiť sa rovnakej dĺžky života ako jedinci bežnej populácie,“ prezrádza doc. MUDr. Angelika Bátorová, CSc.

Definujeme až tri stupne závažnosti

  • Ľahká hemofília – koncentrácia zrážacieho faktoru v krvi je v rozmedzí 5 – 40 % oproti normálnym hodnotám.
  • Stredne ťažká hemofília – koncentrácia zrážacieho faktoru v krvi je v rozmedzí 1 – 5 % oproti normálnym hodnotám.
  • Ťažká hemofília – koncentrácia zrážacieho faktoru v krvi je menšia ako 1 % oproti normálnym hodnotám.

Definitívnemu potvrdeniu hemofílie predchádza osobná anamnéza, rodinná anamnéza, vyšetrenie kĺbov, fyzikálne vyšetrenie, hemokoagulačné vyšetrenie a genetické vyšetrenie.

Injekčná liečba aj v rukách pacienta

Hemofíliu možno liečiť profylakticky, čiže pravidelným, preventívnym podávaním injekcie s faktorom VIII, čo umožňuje predchádzať výskytu krvácaní predovšetkým do kĺbov. Ďalšou možnosťou je liečba epizodická, kedy si pacient podáva faktor VIII zakaždým, keď u neho dôjde ku krvácaniu a v liečbe pokračuje ešte niekoľko nasledujúcich dní.

Národné hemofilické centrum

„Všetci jedinci s hemofíliou, ale aj inými vrodenými krvácavými poruchami na Slovensku, sú evidovaní v Národnom registri vrodených krvácavých chorôb, ktorý vedie Národné hemofilické centrum v Bratislave. V tomto registri v súčasnosti evidujeme takmer 2000 osôb, medzi nimi 585 pacientov s hemofíliou a 600 pacientov s Willebrandovou chorobou,“ dodáva na záver doc. MUDr. Angelika Bátorová, CSc., vedúca Národného hemofilického centra. Všetky údaje súvisiace s pôsobením Slovenského hemofilického združenia nájdete na stránke www.shz.sk.