Diagnostika pacientov s metabolickou poruchou je komplexný proces, ktorý prebieha v dvoch nezávislých systémoch.

Novorodenecký skríning

Vybrané dedičné metabolické poruchy (v SR ich je aktuálne desať) sa vyhľadávajú celoplošným novorodeneckým skríningom. Novorodencovi sa odoberie suchá kvapka krvi, ktorá sa potom posiela na analýzu do národného skríningového centra. Ak sa u niektorého pacienta objavia príznaky typické pre metabolické ochorenie i napriek negatívnemu výsledku skríningu, je potrebné urobiť cielené špeciálne vyšetrenia.

Selektívny skríning

Väčšina pacientov je diagnostikovaná tzv. selektívnym skríningom. Ide o cielené vyšetrenie pacienta, ktorý má klinické príznaky ochorenia, resp. o vyšetrenie rodinného príslušníka, u ktorého sa vyskytuje genetické riziko. Cielená diagnostika začína rodinnou anamnézou. Podozrenie na dedičné metabolické poruchy však môže vzniknúť aj vtedy, keď ochorenie, ktoré sa pôvodne považovalo za bežné, nereaguje na obvyklú liečbu, alebo postihuje naraz viaceré orgány či systémy. Prvé príznaky ochorenia sa môžu prejaviť v akomkoľvek veku, od novorodeneckého cez detský až do dospelosti.

V minulosti neliečiteľné

V minulosti boli tieto ochorenia považované za neliečiteľné. Vďaka nárastu vedeckých poznatkov však dnes už mnohé z nich dokážeme liečiť. No i napriek intenzívnemu výskumu je počet liečiteľných, terapeuticky ovplyvniteľných dedičných metabolických porúch obmedzený. Odhaduje sa, že účinná liečba je dostupná iba pre 100 týchto ochorení.

Diéty a substitučná liečba

Viaceré choroby sú ovplyvniteľné presne definovanými špeciálnymi diétami, ktoré sú zostavené pre konkrétneho pacienta, podľa jeho hmotnosti, veku a aktuálnych hodnôt laboratórnych parametrov.

Dnes je však aktuálna i substitučná liečba chýbajúceho enzýmu a liečba brániaca tvorbe substrátu, ktorý sa ďalej nevie metabolizovať. Pretože ide o vrodené ochorenia, liečba je celoživotná. Celoživotné a komplexné je aj monitorovanie v centre dedičných metabolických porúch. V prípade zistenia takejto poruchy je dôležitá i diagnostika pri každej nasledujúcej gravidite.