Postihnuté bývajú hlavne obličky, pankreas, pečeň a oči. V minulosti zomierali deti v prvej dekáde života, ale s modernými prístupmi v odstraňovaní prebytočného cystínu z organizmu pravidelnou dialýzou sa pacienti dožívajú dospelosti. Na Slovensku máme momentálne diagnostikovaných 2 pacientov s týmto ochorením, presný výskyt nie je známy. O očných príznakoch a liečbe sme sa rozprávali s primárkou oftalmologickej kliniky DFNsP v Bratislave, MUDr. Beátou Bušányovou, PhD., MBA.

Niekedy sa stane, že sa v rodine narodí dieťa s cystinózou, hoci sa táto choroba u nikoho v príbuzenstve dovtedy nevyskytla. Rodičia sú zdraví, sú iba prenášačmi génu tohto ochorenia.

 

Cystinóza je genetická choroba zdedená po rodičoch. Musia byť teda aj oni chorí a s príznakmi?
Ochorenie je spôsobené poruchou časti génu na 17. chromozóme. Rodičia sú zdraví, sú iba prenášačmi génu tohto ochorenia. Niekedy sa stane, že sa v rodine narodí dieťa s cystinózou, hoci sa táto choroba u nikoho v príbuzenstve dovtedy nevyskytla. Členovia rodiny môžu byť aj po viacero generácií iba zdravými prenášačmi jednej kópie postihnutého génu, dieťa ochorie až vtedy, keď dostane zmenený gén zároveň od oboch rodičov, od matky i od otca. K prenosu dochádza úplne náhodne. Ak sú obaja rodičia prenášačmi rovnako poškodeného génu, má dieťa riziko 25 %, že mutáciu zdedí od oboch rodičov a dôjde uňho k prejavom choroby. Toto však zároveň znamená, že v 75 % sa u potomka choroba neprejaví.

 

Ako sa prejavuje postihnutie očí pri tejto chorobe? V akom veku sa diagnostikuje cystinóza a kedy nastúpia očné príznaky?
Všeobecne sa podľa veku a klinického prejavu rozlišujú tri formy cystinózy. Najčastejšia forma postihuje hlavne obličky a oči. Po troch mesiacoch života vznikajú u dieťaťa pridružené symptómy ako nadmerné močenie, nadmerné pitie, spomalenie rastu aj mentálneho vývoja. Usadeniny kryštálikov v rohovke môžeme odborným očným vyšetrením pozorovať už po 2 – 3 mesiacoch od narodenia dieťaťa, kedy dieťa ešte nemá ťažkosti. V rohovke mikroskopickým vyšetrením štrbinovou lampou pozorujeme malé biele kryštáliky ihlovitého tvaru. Vekom ich množstvo pribúda, u dieťaťa dominuje slzenie a svetloplachosť. Tieto prejavy sú nezávažné, preto rodič väčšinou nevyhľadá oftalmológa. Dieťa je najčastejšie odoslané na očné vyšetrenie nefrológom z dôvodu celkových ťažkostí a očný nález môže pomôcť potvrdiť diagnózu cystinózy. Ďalším ukladaním kryštálikov cystínu v rohovke dochádza k zníženiu zrakovej ostrosti, znižuje sa citlivosť rohovky a dochádza aj ku bolestivým eróziám rohovky. V dospelosti môže byť ochorenie vzácne komplikované vznikom zrastov dúhovky, šedého a zeleného zákalu a retinopatie. Pri vyvinutom poškodení rohovky je niekedy odporúčaná transplantácia rohovky.

Liečba cystinózy existuje. Je zameraná na špecifické príznaky jednotlivého pacienta. Najmä u detí môže vyžadovať koordinované úsilie viacerých odborníkov.

Existuje liečba? Dá sa zlepšiť zrak liečbou, ak už choroba zasiahla oči?
Áno, existuje. Liečba cystinózy je zameraná na špecifické príznaky jednotlivého pacienta. Najmä u detí môže liečba vyžadovať koordinované úsilie viacerých odborníkov. Forma cystinózy postihujúca hlavne obličky bola v minulosti smrteľným ochorením, avšak s vývojom terapií, vrátane transplantácie obličiek, sa pacienti dožívajú dospelosti. Nevyhnutná je symptomatická, ale najmä cielená liečba – zníženie hladiny cystínu. Systémová liečba tabletami spomaľuje postup poškodenia obličiek a zvyšuje rast u detí. Bolo preukázané, že dlhodobá liečba môže zabrániť mnohým komplikáciám cystinózy a mala by teda pokračovať v priebehu celého života. Tabletková liečba však neumožňuje dosiahnuť zníženie množstva kryštálov cystínu v rohovke, ktoré spôsobujú zníženie zrakovej ostrosti a svetloplachosť. Dnes je dostupná už aj lokálna forma lieku. Očné kvapky pôsobia lokálne ako látka odstraňujúca cystín z rohovky, čo vedie k ústupu ťažkostí pacienta, čím sa výrazne zlepšuje kvalita života pacienta. Svetloplachosť sa v priebehu času zlepšuje.

 

Dochádza k obmedzeniu denného režimu dieťaťa a rodiča?
Liečba je celoživotná, dieťa musí užívať niekoľko druhov liekov vo forme roztokov či kapslí, rodičia si musia prispôsobiť denný režim, nastaviť budík a pripomienky v mobiloch. Môže to ovplyvniť aj možnosť zaradenia dieťaťa do kolektívu medzi ostatné deti. Čo sa týka očnej liečby, dieťaťu sa aplikujú očné kvapky niekoľkokrát denne, hlavne malé dieťa nemusí pri ošetrení očí spolupracovať. Liečba je všeobecne pacientmi dobre tolerovaná, bez závažných vedľajších účinkov.

 

Hyperamonémia- ochorenie spôsobené amoniakom v tele

Hromadenie amoniaku v tele
 

Amoniak, je toxická látka, ktorá je v malej koncentrácie bežne prítomná v krvi. Vzniká ako produkt štiepenia bielkovín a ďalších nebielkovinových látok, ktoré v sebe obsahujú dusík.
Je priebežne odbúravaný pečeňou a následne vylučovaný močom. Keď však dôjde k prekročeniu fyziologickej hodnoty nad kritickú hodnotu, dochádza u človeka k závažnému, život ohrozujúcemu stavu známemu pod pojmom hyperamonémia.


Keď dôjde k prekročeniu fyziologickej hodnoty nad kritickú, dochádza u človeka k závažnému, život ohrozujúcemu stavu známemu pod pojmom hyperamonémia.

Príčiny vzniku ochorenia
Hyperamonémia môže vznikať z niekoľkých dôvodov. Pri vrodených vývojových chybách novorodencov spojených s poruchou pečene a žlčových ciest, pri otravách toxickými látkami, pri infekciách spojených s postihnutím pečene a u niektorých typov dedičných metabolických ochorení. Práve u posledných spomínaných dochádza k poruche cyklu odbúravania amoniaku veľmi rýchlo, čo vedie k zvyšovaniu jeho hodnôt v krvi v priebehu niekoľkých hodín. Príznaky závisia od veku postihnutého dieťaťa a od aktuálnej koncentrácie amoniaku.

Klinické príznaky
Medzi prvé klinické príznaky radíme z vracanie, zmeny svalového napätia, nechutenstvo a problémy s príjmom potravy. U starších detí týmto príznakom môže predchádzať bolesť hlavy a poruchy správania. Stav sa môže rozvinúť až do zmien vedomia, neurologických problémov, kŕčov, opuchu mozgu a následnej kómy. Ak nie je včas začatá adekvátna liečba, hrozí dokonca úmrtie pacienta.

Liečba ochorenia
Liečba závisí od viacerých faktorov ako je príčina vzniku hyperamonémie, veku pacienta, dosiahnutej hodnoty amoniaku v krvi, a na stupni prítomných klinických príznakov. Dôležité neodkladné začatie liečby. Ak sú hodnoty amoniaku príliš vysoké, najúčinnejšia forma odstránenia je dialýza krvi. Podávané sú špeciálne lieky, ktoré uľahčujú odbúravanie amoniaku z krvi, poprípade urýchľujú jeho vychytávanie a vylučovanie močom.