Alkaptonúria (AKU) je dedičná porucha metabolizmu aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu, pri ktorej sa následkom defektnej aktivity enzýmu oxidázy kyseliny homogentisovej táto kyselina nerozštiepi, hromadí sa v organizme a vylučuje sa močom. Jej polymér (ochronotický pigment) impregnuje slabšie vyživované orgány, ako je napríklad chrupka. Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré u nás postihuje 1 z 19 000 pacientov.

Tmavý moč a čierny pigment

Prvé príznaky alkaptonúrie sa objavujú už u novorodencov. Tí majú tmavý ušný maz, ich moč na vzduchu tmavne a na plienkach zanecháva hnedočierne škvrny. Usadzovanie ochronotického pigmentu sa môže zistiť pri náhodnom odbornom vyšetrení v prednom segmente oka. Pigmentové škvrny sú najnápadnejšie na očnom bielku. Neskôr sú dobre viditeľné aj voľným okom. Keďže pacienti fungujú dlhý čas bez ťažkostí, pre poruchy zraku lekársku pomoc obvykle nevyhľadávajú.

Zmeny na ušniciach

Po 10. až 15. roku života sa súbežne s očnými prejavmi postupne objavujú aj viditeľné ochronotické zmeny na ušniciach. Na chrupke sú vidieť nebolestivé, tvrdé, drsné hrbolčeky, pevne spojené so spodinou, ktorá tmavomodro a fialovo presvitá cez jemnú pokožku. V pokročilom štádiu môžu vznikať deformácie ušnice. Vonkajší zvukovod je bez zmien, ušný maz je tmavohnedý, bubienok tmavší, s modrastým odtieňom. Pacienti môžu trpieť aj výraznejším postihnutím percepčného aparátu. Prejavy na sluchovom orgáne sú charakteristické, a práve preto často vedú k diagnostikovaniu ochorenia.

Kožné prejavy

Typickým prejavom ochorenia sú i zmeny na koži, a to najmä hnedastá alebo modrastá pigmentácia kože pod pazuchou, na tvári, krku, rukách, a zriedkavo aj na nechtoch. Ochronotický pigment sa však usádza aj na vnútorných orgánoch, napríklad na srdcovom svale či v cievach.

Degenerácie chrbtice a kĺbov

Z klinického hľadiska sa najzávažnejší proces odohráva na kĺboch. Hovoríme o ochronotickej artropatii. Ide o degeneratívny proces, ktorého rozvoj je dobre známy; má tendenciu k invalidizácii. Od začiatku ochorenia je ťažiskom týchto klinických prejavov chrbtica.

Diagnostika a liečba

Alkaptonúria sa diagnostikuje dôkazom kyseliny homogentisovej v moči, ktorá sa u zdravého človeka nevyskytuje. Zakladá sa tiež na náleze pigmentových škvŕn na očných štruktúrach, v podpazuší a na röntgenovom náleze kalcifikovaných medzistavcových platničiek.

Liečba alkaptonúrie bola doteraz iba symptomatická. Ochorenie sa liečilo najmä dávkami vitamínu C, nesteroidnými antireumatikami a rehabilitačnými postupmi.

V súčasnosti prebieha v Národnom ústave reumatických chorôb v Piešťanoch klinická štúdia s liekom, ktorý pre pacientov predstavuje nádej na zastavenie chorobného procesu a zlepšenie zdravotného stavu.