Celý doterajší systém zdravotnej starostlivosti sa vyvinul ako riešenie na ochorenia častého výskytu. O neobvyklých, vzácnych, ojedinelých, extrémne zriedkavých a podobne nazývaných chorobách sa v učebniciach medicíny donedávna písalo len ako o zvláštnostiach, najčastejšie petitom pod čiarou. Ostatných dvadsať rokov však v Európe prebieha veľmi intenzívna a dobre organizovaná aktivita, ktorá sa snaží rozvíjať pomoc i pre týchto pacientov. Jej motorom sú pacientske organizácie.

Ochorení i pacientov je veľa

Pacientov so zriedkavými ochoreniami v skutočnosti nie je málo. Odhaduje sa, že na chorobu, ktorej výskyt je menej ako 5 osôb z 10 000, ochorie v priebehu života 6 – 8 % ľudí. Najpodstatnejšou komplikáciou je, že rôznych typov zriedkavých ochorení je mnoho. Dnes je ich narátaných približne 7 000. Pacientov s jedným typom ochorenia je teda v populácii málo, a rovnako je málo i špecialistov na takéto choroby.

Európske centrá expertízy

Zdravotná starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami sa v Európe rieši koncentráciou do tzv. Centier expertízy. Jej dostupnosť sa zabezpečuje sieťou vysoko špecializovaných pracovísk, ktoré navzájom spolupracujú (Európska referenčná sieť). A keďže Slovensko je malá krajina a dokáže vytvoriť iba minimum Centier expertízy, je preň aktívna medzinárodná spolupráca životne dôležitá. Veď aj také krajiny ako Nemecko alebo Francúzsko dokážu riešiť diagnostiku doma len pri 50 % typov zriedkavých ochorení.

Cezhraničná zdravotná starostlivosť

Slovenskí pacienti môžu profitovať aj z využívania Smernice EÚ o  cezhraničnej zdravotnej starostlivosti z roku 2011, ktorá bola implementovaná do našej legislatívy a zriedkavým ochoreniam venuje špeciálnu pozornosť. Treba len dúfať, že Smernica EÚ sa viac dostane do povedomia pacientov a lekárov.