Zriedkavé choroby (ZCH) sú závažné chronické progresívne a často život ohrozujúce choroby. Podľa definície, každá z nich postihuje menej ako 5 z 10 000 obyvateľov Európskej únie. Dnes máme 6000 – 8000 takýchto chorôb, ktoré spolu na celom svete postihujú až 30 miliónov ľudí, z toho na Slovensku až 300 000 osôb. Viac ako 80 % ZCH je genetického pôvodu, tri štvrtiny postihujú deti a až 30 % pacientov sa nedožije ani piateho roku života.

Typický pacient so zriedkavou chorobou neexistuje. Z medicínskeho hľadiska sa tieto stavy charakterizujú veľkým počtom a širokou rozmanitosťou porúch a symptómov, odlišujúcich sa nielen medzi jednotlivými druhmi ochorenia, ale aj v rámci jedného, daného ochorenia. Je potrebné zdôrazniť, že mnohé zriedkavé choroby majú spoločné príznaky s inými, častejšími stavmi, čo samozrejme môže vyústiť v nesprávnu diagnózu.

Diagnostika zriedkavých chorôb je náročná, presná diagnóza sa často určí až s väčším časovým odstupom. Pacienti čelia nedostatku špecialistov, keďže pre väčšinu odborníkov nie sú tieto stavy každodennou skutočnosťou. Situáciu komplikuje rovnako fakt, že v súčasnosti existuje špecifická liečba iba pre malé percento zriedkavých chorôb, pre väčšinu z nich sú dostupné iba lieky na zmiernenie prejavov ochorenia, resp. jeho komplikácií. Mnohí pacienti viac ako z liečby profitujú zo širokého spektra zdravotníckych pomôcok, ktoré si často vyžadujú špecifické úpravy. Neraz potrebujú i radu nutričného špecialistu či fyzioterapeuta. Napriek tomu, že trpia zriedkavou chorobou, táto je pre nich samých a ich rodiny každodenná, často bolestivá realita.

Preto sa stala jednou z priorít európskej zdravotníckej legislatívy práve otázka zvýšenej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Odporúčaním Rady Európy číslo 2009/872/EC sa spustila rozsiahla iniciatíva, ktorá zahŕňa tvorbu a sieťovanie špecializovaných centier, zlepšenie informovanosti o týchto stavoch, zlepšenie ich diagnostiky i liečby a v neposlednom rade aj podporu vedy a výskumu. Každá členská krajina Európskej únie vrátane Slovenska sa zaviazala prijať Národný program pre zriedkavé choroby. Naliehavou úlohou je čím skôr pristúpiť k dôslednej realizácii Národného programu aj u nás, aby v rámci zdravotného či sociálneho systému vznikla kategória zriedkavých chorôb. A aby sa aj na Slovensku vytvorila z existujúcich vysokokvalitných zariadení s medzinárodným kreditom a pôsobnosťou, ku ktorým patrí nepochybne aj Detská fakultná nemocnica s poliklinikou v Bratislave, sieť „Centier expertízy pre zriedkavé choroby“. Postihnutí pacienti tak získajú primeranú a kvalitnú zdravotnú starostlivosť a aj odborníci budú mať možnosť oveľa intenzívnejšie naberať potrebné skúsenosti na ďalšie skvalitnenie poskytnutých služieb.