Zriedkavé ochorenia
Najvýraznejšie býva postihnuté svalstvo, čo sa prejavuje závažným ochorením svalstva – myopatiou.

Pompeho choroba oslabuje svaly bez rozdielu veku

Svalové príznaky nevysvetliteľného pôvodu, slabosť, únava, ochabnutosť či dýchavičnosť nemusia vždy súvisieť iba so zlou fyzickou kondičkou. Skutočný dôvod môže byť niekedy oveľa závažnejší.
Ľudia s touto poruchou nikdy nemajú pocit sýtosti, čo ich vedie k neutíchajúcemu a neovládateľnému nutkaniu permanentne jesť.

Praderov-Williho syndróm: Keď neviete prestať jesť

Predstavte si pocit permanentného hladu. Nech zjete akékoľvek jedlo, pocit sýtosti sa nedostaví. Život s Praderovým-Williho syndrómom nie je jednoduchý a vyžaduje si pevné pravidlá.
PNH je chronické ochorenie, ktoré sa môže objaviť v každom veku, u mužov aj u žien.

Tmavé sfarbenie moču môže signalizovať vážny problém

Odborníci sa zhodujú, že práve ranný moč býva indikátorom množstva zdravotných ťažkostí. Jeho tmavšie zafarbenie však nemusí vždy znamenať iba nepostačujúci pitný režim. Neraz je v hre oveľa viac.
29. februára 2016 si pripomíname svetový deň zriedkavých chorôb.

Ak Vám na nás záleží, pridajte sa k nám!

Zriedkavé choroby (ZCH) sú závažné chronické progresívne a často život ohrozujúce
ochorenia. Dnes existuje 6000 – 8000 takých chorôb, ktoré spolu postihujú na celom svete
až 30 miliónov ľudí. Na Slovensku odhadujeme 300 000 pacientov so ZCH.
Definitívnemu potvrdeniu hemofílie predchádza osobná anamnéza, rodinná anamnéza, vyšetrenie kĺbov, fyzikálne vyšetrenie, hemokoagulačné vyšetrenie a genetické vyšetrenie.

Hemofília má kráľovský pôvod

Ochorenie, pri ktorom v dôsledku defektu v géne na chromozóme X dochádza k poruche tvorby koagulačných faktorov a k zvýšenej krvácavosti. Postihuje chlapcov, ktorí poškodený gén získavajú od svojich matiek. Aj takto to má podelené vzácna diagnóza, známa ako hemofília.
Ťažká myoklonická epilepsia dojčiat (SMEI), Dravetovej syndróm (DS) je zriedkavá forma epilepsie s nepriaznivou prognózou, ktorá dostala pomenovanie po francúzskej neurologičke z Marseille.

Dravetovej syndróm: Ťažká myoklonická epilepsia dojčiat

Dravetovej syndróm je veľmi zriedkavá forma detskej epilepsie, ktorá sa u detí prejavuje okolo druhého roku života. Príčiny vzniku tohto ochorenia nie sú doposiaľ príliš známe. Najpravdepodobnejše však ide o genetickú poruchu.
Pacienti čelia nedostatku špecialistov, keďže pre väčšinu odborníkov nie sú tieto stavy každodennou skutočnosťou.

Diagnostika zriedkavých chorôb je nejasná a veľmi bolestivá

Napriek tomu, že postihujú menej ako 5 z 10 000 obyvateľov Európskej únie, v celosvetovom meradle sú ich štatistiky alarmujúce. Reč je o zriedkavých ochoreniach, ktorým sa v ostatnom čase venuje čoraz viac pozornosti. A niet divu.
Od novembra roku 2012 trinásť vedeckých tímov a pacientske organizácie spojili svoje sily, aby prispeli k testovaniu možnej liečby AKU.

Záhadná alkaptonúria. Čo o nej potrebujete vedieť?

Pod týmto zložitým názvom sa ukrýva celosvetovo zriedkavé ochorenie čiernych kostí, ktoré má však na Slovensku špecifický primát. Sme totiž krajinou s doteraz najväčším počtom evidovaných AKU pacientov na svete.
Pre diagnostiku je potrebné kompletné genetické vyšetrenie na základe Gentských kritérií.

Marfanov syndróm zabíja aj mladých

O existencii Marfanovho syndrómu sa množstvo rodín a pacientov dozvedá až vtedy, keď znenazdajky prídu o niekoho blízkeho vo veľmi mladom veku.

Choroba motýlích krídel. Bolesť, ktorá neutícha

Podpora pacientovSlovenská herečka Gabika Dzuríková sa radí k známym tváram, ktoré napriek pracovnej vyťaženosti neváhajú podporiť dobrú vec.

Choroba motýlích krídel. Bolesť, ktorá neutícha

Záhadná alkaptonúria. Čo o nej potrebujete vedieť?

Iné ochoreniaPod týmto zložitým názvom sa ukrýva celosvetovo zriedkavé ochorenie čiernych kostí, ktoré má však na Slovensku špecifický primát. Sme totiž krajinou s doteraz najväčším počtom evidovaných AKU pacientov na svete.

Záhadná alkaptonúria. Čo o nej potrebujete vedieť?

Podporujú pacientov so zriedkavými ochoreniami

Podpora pacientov

Podporujú pacientov so zriedkavými ochoreniami

Atypický hemolyticko-uremický syndróm

AktualityAtypický hemolyticko-uremický syndróm (aHUS) charakterizuje znížený počet krvných doštičiek, málokrvnosť a poškodenie orgánov. Príznačné pre toto ochorenie je napríklad zlyhávanie obličiek.

Atypický hemolyticko-uremický syndróm

Primárna imunitná trombocytopénia

Iné ochoreniaPrimárna imunitná trombocytopénia (ITP) je získané ochorenie, ktorého hlavnou charakteristikou je znížený počet krvných doštičiek, teda trombocytopénia. 

Primárna imunitná trombocytopénia

Za problémami so srdcom môže byť metabolické ochorenie

Iné ochoreniaV ľudskom organizme dochádza k neustálej obnove tkanív. Aby mohla prebiehať, je potrebné zabezpečiť odbúravanie jednotlivých stavebných zložiek buniek tak, aby sa dali opäť využiť. 

Za problémami so srdcom môže byť metabolické ochorenie

Zriedkavé ochorenie môže byť aj vaším problémom

AktualityPrečo je dôležité upozorňovať na zriedkavé ochorenia? Najmä preto, že organizovanie zdravotnej starostlivosti pre pacientov s chorobami častého výskytu a so „zriedkavými“ chorobami je rozdielne.

Zriedkavé ochorenie môže byť aj vaším problémom